Sindrome do duplo y

Genética Clínica
PUC-GO

1 - Introdução
As alterações cromossômicas são a causa da maioria de doenças genéticas responsáveis pelas malformações congênitas, e um dos maiores grupos de doenças causadores de retardo mental, déficit estatural e ponderal, dismorfismos faciais, alterações disfuncionais do sistema nervoso, anomalias nas genitálias, órgãos, membros superiores e inferiores, anomalias no crescimento, e entre muitos outros problemas, alterações comportamentais.
Existem basicamente dois tipos de alterações cromossômicas: as estruturais e as numéricas. Nas estruturais, existe uma quebra nos cromossomos que causam uma formação anormal nestes. Estas quebras podem determinar: deficiência, duplicação, translocação, inversão, isocromossomo e cromossomos em anéis. A outra alteração é mais comum, e chamada de alteração cromossômica numérica, que ocorre devido a um aumento ou redução do número de cromossomos dentro da célula. As células dos seres humanos são haplóides(n), com 23 cromossomos, e diplóides, com 46(2n) cromossomos. Se for uma alteração múltipla de n, denomina-se euploidia, pois afeta o genoma inteiro. Tratando-se de apenas de um aumento ou diminuição de um cromossomo único, não múltiplo de n, denomina-se aneuploidia. Estas podem autossômicas ou sexuais, as autossômicas atingem do primeiro par de cromossomos até o vigésimo segundo, e as sexuais atingem o par de cromossomos que define o sexo, o vigésimo terceiro.
Uma aneuploidia sexual é a responsável pela síndrome de poli Y, mais conhecida como duplo Y, mas que também pode ser denominada de trissomia XYY, aneuploidia XYY, ou simplesmente, através do seu cariótipo 47, XYY.
Esta síndrome como se pode perceber através do seu cariótipo 47, XYY, acomete somente homens, que recebem um cromossomo Y a mais nas células. Durante muito tempo esta síndrome foi bastante associada com problemas de comportamento anti-sociais como a agressividade, além do seu fenótipo basicamente normal que incluía apenas alta