Sindromes Dos Cromossomos Sexuais

Síndrome de Turner A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíaca, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social. A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal)

SÍNDROME DE KLINEFELTER Trabalho realizado por: -André Figueiredo nº2 12ºB Amora,7 de Março 2015 Índice Resumo Esse trabalho tem como objetivo descrever a Síndrome de Klinefelter (SK) a nível genotípico e fenotípico e traz reflexões sobre as práticas educacionais inclusivas que podem ser aplicadas a essas pessoas com défice cognitivo. Sabe-se que a SK vem desde 1942 sendo descrita por diversos ramos biomédicos, mas estudos que retratam sobre o…

propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de doenças nas quais um gene esta defeituoso ou ausente. Um cromossomo ou cromossoma: é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleótidos (nucleotídeos) com funções específicas nas células dos seres vivos. Cariótipo: É a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de homólogos. Cariograma: é o nome dado a uma fotografia…

aberrações dos cromossomos e do processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de aberração estrutural consiste na quebra e religação de cromossomos, resultando deficiências, duplicações, inversões e translocações. As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomos, são associadas com as síndromes anormais. A não disjunção de cromossomos na meiose explica a maioria das variedades aneuplóides. Dentre as aneuploidias citamos algumas…

Questão Faça uma relação das síndromes, tipo de alteração cromossômica, cromossomo envolvido, incidência da síndrome (um em quantos), número do cromossomo envolvido e características corpóreas do sindrômico. Aberrações cromossômicas estruturais São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas

Síndrome de Turner Síndrome de Turner ou a síndrome de Ullrich-Turner (também conhecido como "disgenesia gonadal") engloba várias condições, das quais monossomia X (ausência de um cromossomo sexual inteira) é mais comum. É um distúrbio cromossômico em que a totalidade ou parte de um dos cromossomos sexuais está ausente (seres humanos afetados têm 46 cromossomos, dos quais 2 cromossomos sexuais). fêmeas típicas têm 2 cromossomos X, mas na síndrome de Turner, um dos cromossomos sexuais…

• Introdução SÍNDROME DE TURNER: é uma anomalia cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total de um cromossomo X no cariótipo, apresentando apenas 45 cromossomos, ou seja as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas

Síndrome de Turner A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.0 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%). Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no…

Síndrome de Edwards: Descrita inicialmente pelo médico John H. Edwards em 1960, é causada pela trissomia do par 18 de cromossomos. Estima-se que aproximadamente 95% dos casos dessa trissomia resultem em aborto natural. A incidência de nascimentos é de 1 para 8000. Apresenta fenótipos variáveis, geralmente com graves alterações nos sistemas nervoso e cardiovascular, o que faz com que menos de 10% das crianças com esta síndrome cheguem ao primeiro ano de vida. Síndrome de Patau:…

Síndrome de Klinefelter Professora: Roberta Alunas: Bárbara dos Santos Soares Letícia Bianca Janzen Paula Britto Gomes Bagé 2013 Síndrome de Klinefelter Os humanos possuem 46 cromossomos. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y. A síndrome de Klinefelter