Síndrome de Turner

• Introdução

SÍNDROME DE TURNER: é uma anomalia cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total de um cromossomo X no cariótipo, apresentando apenas 45 cromossomos, ou seja as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.Essa síndrome ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.
• Histórico
Em 1930, o alemão pediatra Otto Ullrich relatou em uma menina de 8 anos as características da ST. Logo em seguida em 1938, o americano Henry Turner também relatou essas características, descrevendo a síndrome em sua mulher, com as seguintes características: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Por essa razão , esta doença pode ser chamada também de SÍNDROME DE ULLRICH TUNER.

• Etiologia
Onde tudo começou ....
- Cromossomos e Genes
Para melhor entendermos a causa da Síndrome , um pouco da compreensão sobre genes e cromossomos ajudará.
Nosso corpo é composto por varias células , cada uma contem finas estruturas chamadas cromossomos esses cromossomos possui unidades ainda menores chamadas genes.
Genes são como um programador de computador de nossas células , elas contem as mensagens que informam as células o que elas devem fazer e quando. Os genes são responsáveis pela cor dos olhos e cabelo, nossa altura, crescimento e desenvolvimento – tudo relacionado á nós está relacionado ao gene, de um jeito ou de outro.
- Pares cromossômicos
Cada célula normal contém 22 pares de cromossomos chamados autossomos e um par de cromossomos sexuais chamados alossomos. O cromossomo sexual pode ser um X ou um Y – normalmente mulheres tem dois cromossomos X e homens tem um cromossomo X e um Y.As células reprodutivas (espermatozóide e óvulo) contém apenas 23 cromossomos,