Doenças cromossomicas

Nome: Keren Cerqueira .
Turma: 3 I

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS

As doenças cromossômicas são resultantes de aberrações dos cromossomos e do processo de duplicação durante a divisão celular. O mecanismo de aberração estrutural consiste na quebra e religação de cromossomos, resultando deficiências, duplicações, inversões e translocações. As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomos, são associadas com as síndromes anormais.
A não disjunção de cromossomos na meiose explica a maioria das variedades aneuplóides. Dentre as aneuploidias citamos algumas síndromes e doenças, tais como: Trissomia dos 13, Trissomia dos 18, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, Triplo X, síndrome de Lonrezo e a síndrome de Down.

* Síndrome de klenefelter (47 xxy)

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.
A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.
A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.

Características:

-Podem ter dificuldades para desenvolvimento motor e da linguagem;
-Uma parcela pode ter problema auditivo;
-A grande maioria é estéril, não produzem espermatozoide;
-Tem braços desproporcionalmente mais longos;
-Ginecomastia (crescimento das mamas) porque possuem elevada produção de hormônio feminino (estrogênio);
-Possuem poucos pelos na área do púbis. * Trissomia do X (47,XXX)
Como diz o nome, a anomalia confere ao portador um ou