Sindromes Dos Cromossomos Sexuais

Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). A genética…

Rayelli Barros Introdução A síndrome de Klinefelter, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente. A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez

Índice Introdução O que é síndrome? Síndrome (do grego "syndromé", cujo significado é "reunião") é um termo bastante utilizado emMedicina e Psicologia para caracterizar o conjunto de sinais e sintomas que definem uma determinada patologia ou condição. A medicina indica que uma síndrome não deve ser classificada como uma doença, indicando que no caso de uma síndrome, os fatores que causam sinais ou sintomas nem sempre são conhecidos, o que acontece (quase…

nitrogenadas de um único locus gênico. •Ex.: albinismo, hemofilia, fibrose cística. –Cromossômicas: alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na célula. Podem ser classificadas como numéricas ou estruturais. •Ex.: síndrome de Down, síndrome de Turner. Anomalias cromossômicas numéricas •Euploidias –Presença de um lote inteiro de cromossomos extras no cariótipo. –Ex.: melancias sem sementes obtidas a partir do cruzamento de indivíduos…

diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias. Na espécie humana, as células somáticas possuem 46…

Síndrome de Klinefelter O que é Síndrome de Klinefelter? A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome…

2º A Anomalias cromossômicas As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY. Mediante fecundação, a contribuição…

Síndrome de Turner O que é Síndrome de Turner? A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. …

1. INTRODUÇÃO A coleção de cromossomos dos seres vivos é extremamente delicada e complexa. A formação de um ser depende de uma quantidade de DNA que ele recebe dos seus genitores. Mutações gênicas e alterações no formato ou no número de cromossomos geram fenótipos alterados e até mesmo coleções inviáveis, que levam ao aborto natural. As alterações cromossômicas são compreendidas de dois tipos: estruturais ou numéricas. As alterações estruturais geralmente são relacionadas…

funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves. 2- Sobre a sindrome de Down ,reponda: a) Quais são os principais sintomas : Crianças com a síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas. Elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As…