Mutações Biologia

RESUMO
A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X.
A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY.
O "screening" genético pode constituir um valioso complemento das actuais técnicas de diagnóstico, mas apenas se for utilizado de uma forma eticamente responsável.

ABSTRACT
Turner syndrome, a genetic disorder of still unknown origin, without any affinity hereditary, is conditioned by a numerical anomaly related to the sex chromosome, characterized by the deletion of a chromosome X. The carrying organisms are necessarily female, having thus only 45 chromosomes in the nucleus of their cells, 23 pairs of autosomes and a single X.
Down syndrome is the most frequent form of mental retardation caused by a microscopically demonstrable chromosomal aberration. It is characterized by natural history and phenotypic aspects well defined. It is caused by the occurrence of three (trisomy) 21 chromosomes in its entirety or a portion of his key.
Klinefelter syndrome it is an abnormality (aneuploidy), a mutation in chromosome number, there is an increase of a sex