Anemia Falciforme

Biologia e Geologia – 11ºano 11ºB

Introdução

As mutações são alterações no ADN que afetam os genes e/ou os cromossomas. Em algumas ocasiões são benéficas, porque criam variabilidade, mas outras vezes produzem anomalias genéticas que podem ser graves ou até letais. A mutação que iremos tratar é uma mutação a nível do gene, uma porção de dimensão variável de ADN que contem a informação para sintetizar uma determinada proteína responsável por uma característica, onde esta poderá acontecer na replicação do ADN. Umas das grandes descobertas acerca dos genes foi que eles podem experimentar alterações. Erros na replicação do ADN ou vários outros mecanismos conduzem a mudança de bases na sequência de nucleótidos. Contudo, globalmente, as taxas de mutações observadas são mais baixas do que a frequência dos danos no ADN, porque todos os organismos tem sistemas de enzimas que reparam alguns erros. Quando a molécula de ADN, contendo um erro, se replica, forma-se uma molécula que é igual á original e outra molécula com uma nova combinações de bases. Neste trabalho decidimos escolher a anemia falciforme, uma mutação génica. Este trabalho tem como objetivo a consolidação de conhecimentos adquiridos nas aulas, assim como melhorar a compreensão dos mesmos. Contudo, também apresenta como objetivo a aprendizagem de novas curiosidades.

Em todos os organismos, a informação genética está codificada na sequência de nucleótidos dos genes. Mas o material genético não permanece imutável, pode, em situações diversas, ser modificado.

O que é uma mutação? Uma mutação é qualquer modificação ou alteração brusca e permanente de genes ou cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma alteração no fenótipo. A mudança pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro. Existem vários tipos de mutações: génicas e