Sindrome Triplo X

anomalias genéticas, entre as quais destacamos: Síndrome de Turner Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sintomas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e anomalias dos dedos. Síndrome de DownO afetado…

de cromossomas mutado: Tipos de Trissomia Síndrome associado Par de cromossomas afetados Trissomia 8 Síndrome de Warkany Síndrome de Patau Síndrome de Edward Síndrome de Down Síndrome do Triplo X Síndrome de Klinefelter Síndrome da Supermasculinidade 8 Trissomia 13 Trissomia 18 Trissomia 21 Trissomia do X Trissomia XXY Trissomia XYY 13 18 21 X X Y 9 Imagens das Trissomias  Síndrome de DOWN/ 47 XX ou XY +21 10 Imagens das Trissomias  Síndrome de PATAU / 47 XX ou XY+13 11 …

sindrome de edward A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards Causas A trissomia 18 é uma síndrome de certa forma comum. É três vezes mais comum em meninas do que em meninos.A sindrome ocorre quando ha material extra do cromossomo 18.Esse material afeta o desenvolvimento normal. DIAGNOSTICOS Um exame durante a gravidez poderá mostrar um…

Síndrome de KlinefelterA síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem. A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY. Essa síndrome ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos, mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino…

Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: ⇒ Síndrome de Down; ⇒ Síndrome de Edward; ⇒ Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: ⇒ Síndrome de Klinefelter (XXY); ⇒ Síndrome do XYY; ⇒ Síndrome do Triplo X (XXX); Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner. Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do…

60% ou mais das síndromes genéticas identificáveis, como a síndrome de Down, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. As trissomias dos cromossomos 16, 21, 18 e 13, a monossomia do X e a triploidia são as anomalias mais comumente associadas aos abortos espontâneos. A freqüência de anormalidades cromossômicas ao nascimento é de aproximadamente 5,6 para 1.000 recém-nascidos. Entre as autossômicas, as principais são: as trissomias dos cromossomos 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome…

A Síndrome do Triplo-X É uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres. Os

Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma doença, ou seja, as características que definem um tipo de doença e a diferencia de outras. O que é? A síndrome de Down é a forma mais frequente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.…

cromossomo Y e de um cromossomo X (heterogaméticos), e que as mulheres são portadoras de dois cromossomos X (homogaméticas). São estes cromossomos que determinam se uma pessoa será do sexo masculino ou feminino. É por isto que receberam o nome de cromossomos sexuais ou heterocromossomos, os genes desses cromossomos são chamados de heterossômicos. O homem transmite seu cromossomo X para as meninas e o Y para os meninos, logo o menino recebe da mãe o cromossomo X e do pai o Y. Assim temos:

(FSH) e Hormônio Luteneizante (LH). Sindrome do triplo X ou Super fêmea Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpúsculo de Barr. Sindrome do duplo Y ou Super macho A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança…