Sindrome Triplo X

sua estrutura. Sindrome do triplo X A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulo gênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X,…

estrutura. Sindrome do triplo X A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulo gênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio…

Inversão - é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso, e eventual inclusão em posição invertida no fragmento restante do cromossomo. Síndrome de down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra: total ou parcialmente. Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única…

Introdução Trissomia do X foi descrita pela primeira vez por Jacobs em 1959. É uma anomalia cromossômica que ocorre somente em mulheres, sendo elas reconhecidas como super fêmeas. Esse trabalho abordará sobre essa síndrome cromossômica, relatando suas particularidades, características, sintomas, causas e tratamento. Desenvolvimento A Trissomia X foi inicialmente descrita por Jacobs e colaboradores em 1959 e em 1975 Tennes determinou a deficiência mental no

estruturais. A síndrome de Down foi a aberração numérica mais encontrada em 117/247 (47,4%) pacientes, a segunda foi a síndrome de Edwards em 18/247 (7,3%), seguida pela síndrome de Patau que ocorreu em 9/247 (3,6%) pacientes. Entre as aberrações sexuais a síndrome de Turner foi a mais freqüente, 18/247 (7,3%), seguida de três casos de triplo X, um de Klinefelter e um duplo Y. Das aberrações estruturais as deleções se destacaram com 27/247 (10,9%) casos; houve nove casos de síndrome…

estruturais destacamos: síndrome de cri-du-chat ou do miado do gato e a síndrome de duplicação.  Síndrome do miado do gato: o choro dos bebês lembra o miado do gato; apresentam microcefalia (cabeça pequena), nariz achatado (em sela); face alargada; retardo mental, motor e de crescimento. As pessoas afetadas morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. A síndrome decorre da deficiência de um segmento do cromossomo 5.  Síndrome…

Síndrome de Turner A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45, X. A ST ocorre em apenas 1 mulheres entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90 a 97,5%). O surgimento

.......................................07 3 SINDROMES CROMOSSOMICAS .................................................................09 3.1 Síndrome CRI-DU-CHAT ...........................................................................................09 3.2 Síndrome de deleção e duplicação do cromossomo 3 ...........................10 3.3 Síndrome de Down................................................................................12 3.4 Síndrome de Edwards ..................................

Trissomia. Estas levam ao aumento ou diminuição do número de cromossomos e causam diferentes síndromes. A maioria destas doenças não tem cura, algumas apenas possuem tratamentos que amenizam os sintomas. Uma das principais Monossomias é a Síndrome de Turner e entre as Trissomias notam-se as Síndromes de Down, de Edwards, de Patau e as dos cromossomos sexuais X e Y. Palavras-chave: Aneuploidia. Trissomia. Síndrome. Cromossomos. Monossomia. ABSTRACT PESSINI, Beatriz. GONÇALVES,…

Trissomia X A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos Trissomia do X (47,XXX) Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomos X…