Sindrome Triplo X

Síndromes genéticas Índice 1- Introdução................................................................................... 3 2- Síndrome de Turner.....................................................................4 3- Síndrome de Down......................................................................5 4- Síndrome de Klinefelter...............................................................6 5- Síndrome de Edwards...............

A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas…

Síndrome Down Qual a causa do problema? A síndrome de Down é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Pessoas portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. Quais as complicações fisiológicas e anatômicas? Apresentam

BARBÁRA TRABALHO DE BIOLOGIA: SÍNDROMES Nome: Natália Zanchin Vargas Turma: 33M Professor(a): Ilhete BENTO GONÇALVES, 8 DE JULHO DE 2013. Síndrome de Klinefelter É distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo masculino onde a existência de mais um cromossomo X sendo que o mais comum é o cariótipo 47, XXY. Um entre 700 ou 800 meninos recém nascidos apresentam essa anomalia cromossômica. Esta síndrome é bastante comum nos seres humanos…

um único locus gênico. •Ex.: albinismo, hemofilia, fibrose cística. –Cromossômicas: alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na célula. Podem ser classificadas como numéricas ou estruturais. •Ex.: síndrome de Down, síndrome de Turner. Anomalias cromossômicas numéricas •Euploidias –Presença de um lote inteiro de cromossomos extras no cariótipo. –Ex.: melancias sem sementes obtidas a partir do cruzamento de indivíduos diploides e…

Características Fenotípicas e Genotípicas dos Traços (Hipertricose Auricular; Daltonismo; Polidactilia) e Síndromes (de Down; de Turner; de Patau; do Duplo Y; do Triplo X; de Klinefelter). Índice Introdução 3 Hipertricose Auricular 4 Daltonismo 5 Polidactilia 7 Síndrome de Down 8 Síndrome de Turner 10 Síndrome de Patau 11 Síndrome do Duplo Y 12 Síndrome do Triplo X 13 Síndrome de Klinefelter 14 Conclusão 15 Fontes 16 Introdução Neste trabalho iremos…

excesso de determinado material genético. Tipo de doença Autossômica recessiva Autossômica dominante Recessivas ligadas ao Cromossomo X Anomalias cromossômicas Prevalência/ 1000 2‐10 2 1‐2 6‐7 Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Edwards Condição triplo X Condição duplo Y  Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Down Descrita em 1866 por Langdon…

Monossomia da espécie humana: Síndrome de Turner Um exemplo de monossomia é a Síndrome de Turner, uma anomalia que atinge indivíduos do sexo feminino. Tais indivíduos tem seu cariótipo representado por 45,X, ou seja, caracterizado pela falta do segundo cromossomo sexual, e por apresentar apenas 45 cromossomos (46 seria o normal). A freqüência desta síndrome é de uma ocorrência para 3.000 nascimentos, pois na maioria dos casos se resultam em aborto. A síndrome de Turner…

Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: Síndrome de Down Síndrome de Edward; Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: Síndrome de Klinefelter (XXY); Síndrome do XYY; Síndrome do Triplo X (XXX); Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner. Sindrome de Down A síndroma de Down é uma alteração cromossómica que provoca atraso…

DUPLICAÇÃO MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS • SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT: • No Brasil conhecida também como Síndrome do Miado de Gato; • A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. DEFICIÊNCIA ou DELEÇÃO MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS • SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT: • Esta síndrome é uma anomalia cromossômica,…