Sindrome Triplo X

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter está relacionada à presença de um cromossomo X a mais no homem. Foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença vinha sendo observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, que são os blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente

Presidente João Goulart Síndromes Balneário Camboriú, 06 de Agosto de 2011. E.E.B. Presidente João Goulart Diretora: Zuleide Graff Professora: Márcia Achutti Disciplina: Biologia Assunto: Síndromes Aluna: Renata Rodrigues Farias Pires Série: 3º ano Turma: 301 Período: Matutino Síndromes Balneário Camboriú, 06 de Agosto de 2011. Sumário 1. Introdução ...................................................................... 1 2. Síndrome do triplo X…

Sumário: 1.Introdução-------------------------------------------------------------4 2.Desenvolvimento----------------------------------------------------5 2.1 Trissomia--------------------------------------------------------5 2.2 Síndromes de detecção---------------------------------------8 2.3 Cromossomos sexuais e Anomalias---------------------9 3.Conclusão-----------------------------------------------------------13…

(excluindo o X) e o cromossomo 16 nunca chegam a termo, sugerindo que provocam um desequilíbrio genético tão drástico que não possibilitam a sobrevivência. Entre as mais comuns estão a trissomia do 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau). As trissomias (juntamente com polissomias) do cromossomo X associado ao cariótipo masculino compõem a Síndrome de Klinefelter, onde a masculinização secundária é afetada, além de características congênitas. A trissomia…

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Introdução De um modo geral, as aberrações cromossômicas são perturbações no teor normal dos cromossomos de uma célula, e são uma das principais causas de doenças genéticas em seres humanos, tais como a síndrome de Down. Alguns cromossomos que apresentam anormalidades não causam doenças em portadores, tais como as translocações cromossômicas, ou inversões, embora possam levar a uma maior chance de dar à luz uma criança com um distúrbio cromossômico. No…

Genéticas Síndrome do Triplo-X: A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio…

2 SÍNDROME DE KLINEFELTER A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica causada por uma variação nos cromossomos sexuais. Em 1942, o Dr. Harry Klinefelter estudava o consumo de oxigênio realizado pela glândula adrenal, quando atendeu a um paciente com um caso raro de ginecomastia, o desenvolvimento das em um individuo do sexo masculino. Ao estudar seu paciente o Dr. Klinefelter constatou a variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um homem, na qual fora registrado altos

Doenças ligadas ao cromossomo X * * * * inShare * Anormalidades numéricas Síndrome de Klinefelter: * Síndrome de Klinefelter é causada pela presença de uma ou mais cópias extras do cromossomo X em células de um macho. Material genético extra do cromossomo X interfere com o desenvolvimento sexual masculino, impedindo que os testículos de funcionar normalmente e reduzindo os níveis de testosterona. * Homens com síndrome de Klinefelter geralmente…

ao X Como sabemos, nós temos 23 pares de cromossomos, sendo 46 ao total. Apenas no vigésimo terceiro par que temos as informações genéticas relacionadas ao sexo masculino e ao feminino. O sexo feminino possui cromossomos XX no vigésimo terceiro par, enquanto o sexo masculino possui cromossomos XY. Parece não ser uma grande diferença, porém por existir apenas um cromossomo X no sexo masculino, ele acaba se tornando homozigoto a qualquer aspecto, inclusive doenças relacionadas ao…

Síndrome de Cri du Chat: É também conhecido pelo Síndrome do “Grito de Gato”. Esta mutação designa-se pela perda de uma porção no cromossoma do par número 5. Síndrome de Down: A presença de uma carga genética superior à normal conduz a modificações fenotípicas que se fazem sentir em diversos pontos do organismo, ou seja, é quando o par de cromossomas 21 possui um cromossoma a mais, ficando com 3 cromossomas no respetivo par. Síndrome de Edwards: Estes indivíduos apresentam um…