Síndromes por distúrbios cromossômicos

Síndrome de Cri du Chat: É também conhecido pelo Síndrome do “Grito de Gato”. Esta mutação designa-se pela perda de uma porção no cromossoma do par número 5.

Síndrome de Down: A presença de uma carga genética superior à normal conduz a modificações fenotípicas que se fazem sentir em diversos pontos do organismo, ou seja, é quando o par de cromossomas 21 possui um cromossoma a mais, ficando com 3 cromossomas no respetivo par.

Síndrome de Edwards: Estes indivíduos apresentam um elevado número de anomalias, como, por exemplo, deformações do ouvido, malformações cardíacas e severo atraso mental. A maioria destes indivíduos morre antes de completar um ano de idade. A maior parte dos pacientes portadores dessa síndrome apresenta trissomia regular sem mosaicismo, ou seja, cariótipo 47, XX ou XY, +18.

Síndrome de Patau: O Síndrome de Patau é ainda mais raro do que o de Edwards, surgindo em cerca de 1 em cada 20mil nascimentos. À semelhança do Síndrome de Edwards, estes indivíduos manifestam profundas alterações morfológicas e fisiológicas. Apresentam alterações do lábio, malformações cardíacas, polidactilia e profundo atraso mental. A sua morte ocorre, na maioria dos casos, antes de completarem o primeiro ano de vida.

Síndrome de Turner: É um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X).

Síndrome de Klinefelter: Trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo. Identificada através de demonstrativos genéticos, por meio da visualização e contagem cromossômica (idiogramas), a Síndrome de Klinefelter