Síndrome triplo x

Síndrome Triplo x O Que é? A trissomia do triplo x é uma anomalia cromossómica numérica,isto é,é uma alterção ao nível do genoma normal de um indivíduo,com a adição de um cromossoma sexual X extra. São resultantes de uma não disjunção no momento da meiose tanto materna como paterna. A trissomia do X(47,XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres,sendo elas reconhecidas assim,como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais,não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física.Nas células 47,XXX,dois dos cromossomas X são inativados e de replicação tardia. A síndrome do triplo X é uma aberração cromossómica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1.000 mulheres. Classes de trissomias to triplo X: Como sugere o nome,a anamolia confere ao portador um ou mais cromossomas X extra. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia: - 47,XXX . é a mais comum(1:1000-2000); -48,XXX,possuem um retardamento mental mais acentuado; -49,XXXXX,possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X,possuem um retardamento mental mais acentuado,pois quanto maior o número de X maior será o retardamento mental. Sintomas e Modificações Algumas pacientes podem ter convulsões epilépticas.Num lar para pacientes epilépticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX.Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses,mas alguns…

Síndrome do Triplo X Causa Esta condição é conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e síndrome do XX X. Presença de um cromossomo X extra é uma alteração cromossômica aleatória durante a formação das células um erro no cromossomo separação durante a divisão celular pode resultar em reprodução com um número anormal de cromossomos. Como resultado do cromossomo X extra, cada célula tem um total de 47 cromossomas em vez dos 46. 46 XX / 47, XXX ocorrem…

PRONATEC COLTEC SINDROME DO TRIPLO X Belo Horizonte 2014 Introdução Síndrome do Triplo X ouSíndrome da Superfêmeaé uma má formação genética que ocorre devido a uma má divisão meiótica na fase de produção de gâmetas, e dessa forma o feto possuirá genótipo X, visto que esse erro genético pode ser do pai ou da mãe. Descrita pela primeira vez no cariótipo 47,X por Jacobsetal em 1959. O que acontece na doença O que acontece na Trissomiado X é o que…

Síndrome do triplo X O que é o Síndrome do triplo X: É uma mutação genética que ocorre devido a uma má divisão na fase de produção de gâmetas, onde uma célula diploide forma gâmetas diploides, que deveriam de ser haploides para o número de cromossomas permanecer igual ao dos progenitores após a fecundação – 46 cromossomas – e dessa forma o feto possuirá genótipo XXX, no cromossoma sexual, visto que esse erro genético pode ser paterno ou materno. Incidências: …

Síndrome do Triplo-X A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulo gênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de…

doença do foro genético em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Nos indivíduos ditos normais, o organismo transforma o aminoácido tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado por tyr) em melanina, por intermédio da ação da enzima tirosinase. Os indivíduos que padecem de albinismo têm este processo…

Disciplina: Genética Humana Curso: 2º Período de Farmácia Alterações Cromossômicas Participante: Wítalla Maria da Silva Síndrome do Triplo X XXX - Super Fêmea; Trissomia X O Que é? É uma aberração cromossômica numérica. Atinge 1 em mulheres; cerca de 800 a 1000 As mulheres portadoras dessa síndrome, apresentam um cromossomo X a mais;  Cariótipo com 47 cromossomos; XXX. Erro do triplo X Quase todos os erros ocorrem durante a…

Definição Síndrome Triplo X é uma anormalidade dos cromossomos que afeta cerca de 1 em cada 1.000 mulheres. As fêmeas normalmente têm dois cromossomos X, um de cada pai. Na síndrome do triplo X, uma fêmea tem três cromossomos X - daí o nome. Síndrome Triplo X geralmente resulta de um erro na formação do óvulo de uma mãe ou células de esperma de um pai. Por vezes, a síndrome X triplo ocorre como um resultado de um erro no início do desenvolvimento do embrião. Muitas meninas e mulheres…

25/5/2014 Síndrome do Triplo X Síndrome do Triplo X A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto…

EEEFM.JACARAÍPE Professor: Rafael FRANCIELI LEMOS SILVA DOS SANTOS PAULA FRANCIELE DARA GALVÃO SAMMELA MICHAEL LUCAS MOURA 2º N9 SERRA: 2013 Sumario 1 Introdução Pag. 3 2 Síndrome do Triplo-x e síndrome do Patau Pag.:3 2.1 Características Gerais Pag. 3 2.2 Características Fenotípicas…