Síndrome do triplo X
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PRONATEC COLTEC
SINDROME DO TRIPLO X
Belo Horizonte
2014
Introdução
Síndrome do Triplo X ouSíndrome da Superfêmeaé uma má formação genética que ocorre devido a uma má divisão meiótica na fase de produção de gâmetas, e dessa forma o feto possuirá genótipo X, visto que esse erro genético pode ser do pai ou da mãe. Descrita pela primeira vez no cariótipo 47,X por Jacobsetal em 1959.
O que acontece na doença
O que acontece na Trissomiado X é o que chamamos de não disjunção. Se for de origem materna (o que ocorre em 80% dos casos),o óvulo que originou aquela menina, ao invés de ter 2 autossomos e um X tem 24 cromossomos, 2 autossomos e dois cromossomos X.A trissomia do cromossomo X geralmente não é hereditária.
Síndrome do Triplo-X
A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.
Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.
Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.
Sintomas/ Caractéristicas
-As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física.
- Menor grau de inteligência
- Mulheres tendem a ser altas
- Pode ou não ter genitália e mama subdesenvolvidas,
- Epicanto (é uma prega de pele da pálpebra superior)
- Hipotonia ( é uma condição na qual o tônus muscular está baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular.)
-Clinodactilia ( deformações dos dedos)
- Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar