Síndrome do triplo x

Síndrome do Triplo X

Causa

Esta condição é conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e síndrome do XX X.

Presença de um cromossomo X extra é uma alteração cromossômica aleatória durante a formação das células um erro no cromossomo separação durante a divisão celular pode resultar em reprodução com um número anormal de cromossomos. Como resultado do cromossomo X extra, cada célula tem um total de 47 cromossomas em vez dos 46. 46 XX / 47, XXX ocorrem como um evento aleatório durante a divisão celular, no início de desenvolvimento embrionário. Como resultado, algumas das células de uma pessoa afetada têm dois X cromossomas (46 XX) e outras células têm três cromossomas X (47 XXX). O grau em que um indivíduo é afetado pela condição dependerá da proporção de XXX XX a.

Características

Não existem sintomas para essa doença em sua aparência física são normais. Algumas mulheres podem ter diferentes níveis de retardo mental. Não são todas, mas elas podem ser estéreis. Pode ou não ter genitália e mama subdesenvolvidas. Irregularidade menstrual. Entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres. Podem ter convulsões epiléticas. Podem ser assintomáticos e diagnosticados acidentalmente. Parecem ter um risco mais elevado ligeiramente acima da média de desenvolvimento de depressão e outros problemas psiquiátricos. Propensão a Psicose e esquizofrenia.

Diagnostico

A doença pode ser detectada através de estudos do cariótipo, onde fica evidente a presença dos cromossomos sexuais extras. Na verdade essa má formação genética pode partir tanto do erro genético do pai como da mãe.

Tratamento

Após o diagnóstico, a avaliação clínica é conduzida para identificar as características da doença que se manifestam. Pacientes diagnosticados no período pré-natal são seguidos de perto por atraso de desenvolvimento, de modo que as terapias de intervenção precoce podem ser implantadas como necessário.