Anomalias Cromossômicas - Síndrome do Triplo X

Disciplina: Genética Humana
Curso: 2º Período de Farmácia

Alterações
Cromossômicas

Participante:
Wítalla Maria da Silva

Síndrome do Triplo X
XXX - Super Fêmea; Trissomia X

O Que é?
É uma aberração cromossômica numérica.

Atinge 1 em mulheres; cerca

de

800

a

1000

As mulheres portadoras dessa síndrome, apresentam um cromossomo X a mais;
 Cariótipo com 47 cromossomos;

XXX.

Erro do triplo X
Quase todos os erros ocorrem durante a
Ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos; Algumas mulheres podem apresentar até
4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maior o índice de retardo mental nessas mulheres.

Classes da Síndrome do triplo X
47 cromossomos, XXX. é a mais comum (1:1000-2000);
48 cromossomos, XXXX. possuem um retardamento mental mais acentuado; Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.

Os sintomas

oMenor grau de inteligência; oMulheres tendem a ser altas; oMúltiplas peles frouxas no pescoço; oAlgumas pacientes podem ter convulsões epilépticas;

oTônus

muscular
(hipotonia);

oDedos

mindinhos
(clinodactilia).

mais mais fraco curvos Os sintomas
Podem
entrar precocemente; Retardamento retardamento portadoras);

na

menopausa

mental-(o grau varia entre

de as Psicoses tipo esquizofrenia aumentada três vezes;
Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas). São férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade;
Podem
dar origem perfeitamente normais;

a

crianças

As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.

Testes de diagnóstico
 Análise cromossômica; Estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X;

 Identificadas em