Sindrome XXY

Índice Introdução O que é síndrome? Síndrome (do grego "syndromé", cujo significado é "reunião") é um termo bastante utilizado emMedicina e Psicologia para caracterizar o conjunto de sinais e sintomas que definem uma determinada patologia ou condição. A medicina indica que uma síndrome não deve ser classificada como uma doença, indicando que no caso de uma síndrome, os fatores que causam sinais ou sintomas nem sempre são conhecidos, o que acontece (quase sempre) no caso de uma doença. O que é Doença? A palavra doença vem do termo em latim dolentia que significa “sentir ou causar dor, afligir-se, amargurar-se”. Várias são as definições para esse termo, mas especialistas consideram as doenças como manifestações patológicas que se apresentam em nosso organismo. Elas estão sempre associadas a sintomas específicos, levando o indivíduo que as apresenta a se privar de prazeres físicos, emocionais e mentais. Nesta pesquisa, nos aprofundaremos mais em uma síndrome específica a, Síndrome de Klinefelter, veremos quem descobriu, suas causas, seus sintomas, alguns fatores de risco e seu tratamento. O que é síndrome de Klinefelter? A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Por causa

Índice Introdução Neste presente trabalho falarei da síndrome de Klinefelter 47 XXY, que é uma doença que abrange a indivíduos de sexo masculino alterando assim algumas características físicas no seu corpo, veremos vários pontos inerentes ao mesmo tema tais como as causas da doença, os sintomas, e os tratamentos a ter com a mesma doença. Objectivos Objectivo geral: Conhecer a doença da síndrome de Klinefelter. Objectivos específicos: Saber quais são os sintomas,…

....................... Introdução 2 ............................................... Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY) 3 ............................................... Como a Síndrome de Klinefelter é causada 4 ............................................... Sintomas 5 ............................................... Tratamento 6 ............................................... Conclusão 7 ............................................... Referências …

maior. PRINCIPAL DOENÇA MONOGÊNICA SINDROME DE MARFAN: A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido responsável por fortalecer as estruturas do corpo. As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele. CAUSAS DA SINDROME A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. O gene febrilina-1 desempenha um importante papel como componente do tecido elástico. Este defeito genético também…

Arq Neuropsiquiatr 1998;56(4):824-828 FENÓTIPO RETT EM PACIENTE COM CARIÓTIPO XXY RELATO DE CASO JOSÉ SALOMÃO SCHWARTZMAN *, ANGELA MARIA COSTA DE SOUZA**, GUIDO FAIWICHOW***, LUIZ HENRIQUE HERCOWITZ**** RESUMO – Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnação do desenvolvimento seguida de regressão. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de mãos, apraxia manual e…

cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Síndrome de Down → Trissomia → Cariótipo do cromossomo 21 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. → Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. Síndrome de Down PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN…

do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Síndrome de Down -> Trissomia do cromossomo 21 -> Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. -> Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. Síndrome de Down PORTADOR DA…

PORTADOR DA SÍNDROME COMO O MÉDICO DIAGNOSTICA A SÍNDROME DE KLINEFELTER ? COMO O MÉDICO TRATA A SÍNDROME? CARIOTIPO VARIANTES DA SÍNDROME DIAGNOSTICOS: COTOGENÉTICO, CLINÍCO, LABORATORIAL INFÂNCIA, PUBERDADE E ADULTOS TRAÇOS DE SÍNDROME DE ACORDO COM GRAU DA DOENÇA ANOMALIAS E ALTERAÇÕES OBSERVADAS TRATAMENTO EXPECTATIVAS CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS INTRODUÇÃO As células dos indivíduos portador dessa síndrome tem, cromossomos X e Y e são…

Genetica anomalias A síndrome de Brugada é a mais comum causa de morte súbita (12% dos casos) em indivíduos sem alterações cardíacas estruturais. Os doentes com esta síndrome têm arritmias ventriculares que originam alterações electrocardiográficas típicas. Sem tratamento, estas condições podem originar sincopes, tonturas, dificuldades em respirar e morte súbita. Os sintomas geralmente aparecem na idade adulta, sendo que os casos de morte súbita aparecem por volta dos 40 anos de idade.…

FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE DEPARTAMENTO DE GENÉTICA E EVOLUÇÃO DISCIPLINA DE GENÉTICA SÍNDROME DE KLINEFELTER ACADÊMICOS DA FFFCMPA: JANAINA MESALIRA GODINHO JOANA LÚCIA PEREIRA DA SILVA MELISSA MARCANZONI BORTOLOTTO RAFAEL SALANI MONITOR: PAULO AMARAL PROFESSORES RESPONSÁVEIS: ELISABETH C. CASTRO CLÁUDIO O. P. ALEXANDRE PORTO ALEGRE, 25 DE SETEMBRO DE 2000. INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e…