Sindrome Xxy

sexuais. Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: • Síndrome de Down; Característica física , Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica, mãos e pés tendem a ser grandes e grosso,nos homens o pênis é pequeno , nas mulheres os lábios e os clitóris são pouco desenvolvidos ,rosto com contorno achatado entre outras características... • Síndrome de Edward;Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos…

Centro Universitário do Norte Paulista 2 º ano de biomedicina SÍNDROMES GENÉTICAS Bruna Nayara Fachini Camila Eduarda Casali Eliana Barbosa Francieli da Cruz Gabriela Baesso dos Santos São José do Rio Preto, Junho de 2011 Índice 1. Síndrome de Down.................................................. 4 2.1 Nome da Doença................................................. 5 2.2 Alterações Genéticas........................................ 5

.07 4.1.1 Síndrome de Down..........................................................................................07 4.1.2 Síndrome de Edward.......................................................................................09 4.1.3 Síndrome de Patau..........................................................................................11 4.2 Mutações dos cromossomos sexuais..............................................................12 4.2.1 Síndrome de Klinefelter (XXY)..........

Doenças Genéticas Síndrome de Down: (Trissomia do Cromossomo 21) A Síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias. Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo

Klinefelter, por exemplo, compreende um conjunto de características anormais manifestadas por pacientes 44 + XXY. O Fenótipo é Masculino, mas os indivíduos são estéreis porque seus órgãos reprodutores são malformados. Os indivíduos com a síndrome de Klinefelter, com Frequência, apresentam ginecomastia, ou seja, Desenvolvimento anômalo do tecido mamário. Outra anomalia Bastante conhecida é a síndrome de Turner, Manifestada por pacientes 44 + XO. O Fenótipo é feminino, mas não há…

homólogos. 2n – 2 Monossomias: Ocorre a perda de um cromossomo. 2n-1. Ex: Síndrome de Turner. As mulheres afetadas têm um cromossomo X a menos. Polissomias: Ocorre acréscimo de um ou mais cromossomos Síndrome de Down: Trissomia do cromossomo 21. 47, XX + 21 Síndrome de Klinefelter: Atinge apenas pessoas dos sexo masculino, 47, XXY. Síndrome do triplo X: 47, XXX. Síndrome de Edwards: trissomia do cromossomo 18 Síndrome de Patau: trissomia do cromossomo 13 Euploidias:…

fecundado por um gameta normal, o resultado será uma célula-ovo diplóide, porém deficiente em um cromossomo. Essa anormalidade quantitativa se chamamonossomia, e se representa por (2n - 1). Na espécie humana, um exemplo já citado de monossomia é a síndrome de Turner (44 autossomos + X0), cujos portadores têm 45 cromossomos nas células somáticas, e falta um dos cromossomos sexuais. São mulheres de baixa estatura e estéreis. Caso dois gametas portadores do mesmo defeito se encontrem, o…

deficiência depende dos genes ausentes. Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um…

Sumario 1. Introdução 4 2. Síndrome de Down 5 3. Trissomia do X 7 4. Síndrome de Eduards 8 5. Síndrome 47 XYY 9 6. Síndrome de Patau 10 7. Síndrome do Cri-du-Chat 11 8. Síndrome de Wolf-Hirschhorn 13 9. Síndrome de Turner 13 10. Síndrome de Padrer Willi 14 11. Síndrome de Klinefelter 15 12. Síndrome de Williams 16 13. Referencia Bibliográfica 18 1. Introdução As alterações cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa…

sexuais Síndrome de Down A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. SÍNDROME DE PATAU Trissomia do cromossomo 13 A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomial resultando em…