Síndromes geneticas

Sumario

1. Introdução 4
2. Síndrome de Down 5
3. Trissomia do X 7
4. Síndrome de Eduards 8
5. Síndrome 47 XYY 9
6. Síndrome de Patau 10
7. Síndrome do Cri-du-Chat 11
8. Síndrome de Wolf-Hirschhorn 13
9. Síndrome de Turner 13
10. Síndrome de Padrer Willi 14
11. Síndrome de Klinefelter 15
12. Síndrome de Williams 16
13. Referencia Bibliográfica 18

1. Introdução
As alterações cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa significativa de deficiência mental, déficit ponderal e estrutural, dimorfismos faciais e malformações congênitas como as cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas e acometimento de outros órgãos internos. Aproximadamente 0,8% dos nascidos vivos apresentam anomalias cromossômicas e metade desses indivíduos tem um fenótipo anormal.

2. Síndrome de Down
Em 1866, John Langdon notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. O numero de cromossomos presentes nas células de uma pessoa é 46(23 do pai e 23 da mãe), disposto em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da síndrome de down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Esse processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de formas apropriadas para os polos na fase denominada anáfase. A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
Há três tipos principais de síndrome de down: * Trissomia simples: a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células. A causa da trissomia simples é a não disjunção cromossômica. Ocorre em cerca de 95% dos casos. * Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica