Sindrome Xxy

Principais Mutações Cromossómicas ZIGOTO ANEUPLOIDIA NOME CLÍNICO 47, XXX Trissomia Síndrome do triplo X 47, XXY Trissomia Síndrome de Klinefelter 47, XYY Trissomia Síndrome do duplo Y 45, XO Monossomia Síndrome de Turner 45, YO Monossomia Síndrome do Y inviável 47, XX*(+21) Trissomia Síndrome de Down (+21) 47, XX*(+18) Trissomia Síndrome de Edwards (+18) 47, XX*(+13) Trissomia Síndrome de Patau (+13) As mutações cromossómicas são causadas por: Defeitos na…

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,XXX) Síndrome de Turner…

Trabalho de Biologia Síndrome de Down: A Síndrome de Down é definida por uma alteração genética caracterizada pela presença de um terceiro cromossomo de número 21, o que também é chamado de trissomia do 21. Trata-se de uma deficiência caracterizada pelo funcionamento intelectual inferior à média, que se manifesta antes dos 18 anos. Além do déficit cognitivo e da dificuldade de comunicação, a pessoa com Síndrome de Down apresenta redução do tônus muscular, cientificamente

genomas ANEUPLOIDIAS: • Nulissomia: Quando falta um dos pares de cromossomos. Na espécie humana é letal. • Monossomia: Quando falta um cromossomo de um dos pares. Há um cromossomo a menos no total do cariótipo. Na espécie humana existe o caso da síndrome de Turner. • Trissomia: Quando há um cromossomo a mais em um dos pares. Portanto um cromossomo a mais no cariótipo MUTAÇÕES ESTRUTURAIS Causados por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos,…

Um exemplo seria a Síndrome de Down.)  SINDROME DE TURNER SÍNDROME DE DOWN Primeira condição patológica que serviu para demonstrar que as aberrações cromossômicas podem determinar anomalias na espécie humana.;  SÍNDROME DE KLINEFELTER A maioria dos casos é averiguada somente após a puberdade;  Após essa idade que são detectadas as principais características dessa doença:     Pênis e testículos pequenos Estatura elevada Pouca pilosidade pubiana  A síndrome de…

Trabalho de Biologia Doenças/Síndromes Cromossômicas Doenças Cromossômicas Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47

Síndrome de Turner A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45, X. A ST ocorre em apenas 1 mulheres entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90 a 97,5%). O surgimento

Síndrome de Down: Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.Recebe o nome em homenagem a John Lang Don Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune. que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por uma…

precisamente a retina que não bloqueia totalmente a entrada da luz nos olhos e se encontra despigmentada, apresentando olhos de coloração clara e variada (verde, azuis ou castanho-claros), afetando principalmente os homens. Além destes existem outras síndromes que têm como sequelas o chamado “albinismo localizado”, no qual ocorre em determinadas zonas uma despigmentação parcial da pele graças ao diversos problemas no metabolismo do indivíduo. Os efeitos provocados por essa doença são:…

tradução: ocorre primeiramente a ligação da molécula de Rna mensageiro ao ribossomo em seguida o transporte de aminoácidos até ao ribossomo pelas ami 19-mutações são modificações na estrutura ou n° de cromossomos. 20- negativos: podem causar síndromes e levara morte. Positivo: podem conduzir a característica vantajosa que se traduz numa evolução genética. 21- mutações genéticas e cromossômicas. 22- mutações gênicas : alterações 23- Alteração na sequencia es do Dna. 24-…