Genetica Anomalias

Genetica anomalias
A síndrome de Brugada é a mais comum causa de morte súbita (12% dos casos) em indivíduos sem alterações cardíacas estruturais. Os doentes com esta síndrome têm arritmias ventriculares que originam alterações electrocardiográficas típicas. Sem tratamento, estas condições podem originar sincopes, tonturas, dificuldades em respirar e morte súbita. Os sintomas geralmente aparecem na idade adulta, sendo que os casos de morte súbita aparecem por volta dos 40 anos de idade. A transmissão para a descendência é autossômica dominante, o que significa que para um indivíduo portador de uma mutação mas que ainda não apresenta sintomas, a probabilidade dos seus descendentes herdarem a mesma mutação é de 50%. A sua prevalência situa-se em 1 Situações de risco:História prévia de sincope de origem indeterminada, fibrilação ventricular de origem indeterminada.Genes estudados:SCN5A (sub-unidade do canal de sódio)em cada 500 indivíduos.
Importância do exame genético:
O diagnóstico genético é fundamental para diagnóstico e aconselhamento genético. Uma vez que a implantação de um cárdio-desfibrilador é a forma de terapia mais eficaz e as drogas anti-arritmicas não protegem contra a morte súbita, é fundamental que o diagnóstico seja feito precocemente e com precisão.Indicações para teste.Após indicação médica:Indivíduos com suspeita clínica ou diagnóstico clínicde síndrome de Brugada,familiares em 1º grau de doentes com diagnóstico genético de síndrome.
Metodologia: A análise é feita a partir de sangue periférico (5 ml), colhido para tubo plástico com EDTA, que deve chegar ao laboratório num prazo de 72 horas. A amostra pode igualmente ser obtida através de raspagem de células epiteliais bucais, colhida para tubo plástico em kit fornecido, que deve chegar ao laboratório num prazo máximo de 1 semana.Limitações: Os métodos laboratoriais usados têm as mesmas limitações que a vasta maioria de testes genéticos comummente