Sindrome Xxy

produzidas por translocações. Tanto os heterozigotos de translocação quantoos de inversão podem ter fertilidade reduzida.Síndrome do miado do gato e síndrome de deleção e duplicaçãodo cromossomo 3 são exemplos de doenças que estão associados àalterações na estrutura dos cromossomos. 3. SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO) A Síndrome do miado de gato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se…

seguir iremos fala sobre síndrome de Turner que é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento.A síndrome de Turner…

cromossômica dessa fase. 10- Aponte as ocorrências cromossômicas características da meiose II. Roteiro de estudo de Aberrações 1- Qual o cariótipo de síndrome de Down 2- Qual o cariótipo de síndrome de Turner 5- Um indivíduo 2n + 1 apresenta: a) Triploidia b)Haploidia c) Poliploidia d)Monossomia e) Trissomia 6- Síndrome detectada logo após o nascimento e se faz necessário administrar hormônios no paciente é: a) Down b) Patau c)Edward d)Klinifelter…

o Síndrome de Down (trissomia do 21) - 47, XX ou XY +21 Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - 47, XX ou XY +18 Síndrome de Patau (trissomia do 13) - 47, XX ou XY +13 Mosaicismo 47, XX ou XY + 8/normal Mosaicismo 47, XX ou XY + 9/normal RISCO SÍNDROME DE DOWN 36 o IDADE 34 o 1/16 1/8 Æ ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS A- SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO 21) Æ Alossômicas (cromossomos sexuais) o o o o Síndrome de Turner (monossomia) - 45, X0 Síndrome…

cromossomo a menos no cariótipo. Na espécie humana temos o caso da Síndrome de Turner. São indivíduos do sexo feminino com cariótipo 45, X ou 44A + XO = 45. 3. Trissomia (2n+1): quando há cromossomo a mais em um dos pares, portanto um cromossomo a mais no cariótipo. Os principais exemplos na espécie humana são: a) Síndrome de klinefelter: são indivíduos do sexo masculino com cariótipo 47, XXY ou 44A + XXY = 47. b) 47, XXX – Síndrome do triplo X (trissomia de sexuais). Indivíduo do…

Sindrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar

SÍNDROME DE KLINEFELTER CONTEXTUALIZAÇÃO SOBRE A SÍNDROME A síndrome Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, onde há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo, que afeta apenas os homens devido a presença de um cromossomo X extra. Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou…

RESUMO A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X. A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental…

apresentar subdesenvolvimento da genitália e das mamas. Quase todos os casos ocorrem do erro na meiose materna. Síndrome de Klinefelter (cariótipo 47, XXY) homens que apresentam um X a mais. Têm atrofia testicular e são estéreis, geralmente apresentam grande estatura e membros desproporcionais. Apresentam algum desenvolvimento mamário. Esta anomalia esta associada à idade materna avançada. Síndrome de Turner (cariótipo 45, X0) são mulheres que apresentam apenas um cromossomo X. Podem…

O que é Síndrome de Klinefelter? Sinônimos: Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem. Causas Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y. A síndrome de Klinefelter é um de…