Sindrome Xxy

normais analisados). Alterações cromossômicas numéricas ANEUPLOIDIA: ocorre quando há um aumento ou diminuição do nº de cromossomos de um par. 2n-1 = Monossomia – Ex.: 45, X – Síndrome de Turner (esta é a única compatível com a vida). 2n+1 = Trissomia – Ex.: 47, XX ou XY, +21 – Síndrome de Down 2n+2, 2n+3 = Tetrassomia, Pentassomia (Cromossomos sexuais) EUPLOIDIA: é a alteração do nº diplóide de genomas (n). 3n-3n/2n = Triploidia – Ex.: 69, XYY ou 69, XXX…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a causa mais frequente de hipogonadismo einfertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar

inteiros - compatíveis com sobrevida pós-natal • Trissomia 21 – Síndrome de Down 46, XX 46, XY • Trissomia 18 – Síndrome de Edwards • Distúrbios dos Cromossomos Autossômicos: Cromossomos pares 1 a 22 • Distúrbios dos Cromossomos sexuais: Cromossomos X ou Y • Trissomia 13 – Síndrome de Patau • Fenótipos distintos – associados a retardo mental e múltiplas anomalias congênitas Cromossomos na Síndrome de Down Síndrome de Down • Trissomia do cromossomo 21 A)…

A XX 2A XXX 2A XXY A 0 2A X0 2A Y0 Observe que a prole resultante (F1) inclui indivíduos que apresentam, para mais ou para menos, quantidade anormal de cromossomos sexuais. O indivíduo 2A Y0 não irá desenvolver-se. O indivíduo 2A XXX desenvolve-se, originando uma mulher fértil, chamada de superfêmea. Esta condição é conhecida como trissomia do X. O indivíduo 2A XXY será do sexo masculino e apresentará um conjunto de características anormais que constituem a síndrome de…

SÍNDROME DE PATAU A trissomia do cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau, foi descrita pela primeira vez por Patau et al (1960), é uma síndrome clinicamente grave e letal sendo que a metade dos nascimentos de crianças afetadas vão a óbito no 1o mês de vida e os demais sobrevivem até o 6o mês de idade, são raros os casos de sobrevivência após essa idade, a não ser em alguns casos de mosaicismo. A incidência é de 1:25.000 e como a maioria das trissomias, os riscos de nascimento da…

portadores da síndrome de Turner, apresentam um fenótipo feminino, mas as suas gônadas são estéreis. A trissomia mais conhecida é a trissomia do par número 21 (Trissomia 21 também denominada Síndrome de Down). Outras trissomias (por exemplo, do cromossomo 13) levam a malformações muito graves e, por isso, muitos fetos não sobrevivem após o parto. A maioria das crianças portadoras destas anomalias genéticas morre no primeiro ou segundo mês de vida. Doenças ·Trissomia 21…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, restrita aos homens, é causada por uma aneuploidia (alteração cromossômica numérica) dos cromossomos sexuais e está associada, na maioria dos casos, a um cariótipo 47,XXY (Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY). A causa genética da síndrome só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. Essa síndrome afeta…

cromossomo X 20% a 30% de fêmeas 46, XY com disgenesia gonadal completa têm uma mutação ou deleção do gene SRY. Homens SRY + XX têm muitas características de síndrome de Klinefelter (47, XXY) Podem requerer suplementação de testosterona para atingir virilização completa. Mulheres SRY - XY podem ter muitas características de síndrome de Turner (45 X0) Terapia com estrogênio é normalmente iniciada com cerca de 14 a 15 anos de idade, para promover o desenvolvimento das…

CENTRO DE CIÊNCIAS HUMANAS DEPARTAMENTO PSICOLOGIA Sindrome de klinefelter (47, XXY) Docente: Ms. Paula Godeny Disciplina: Bases Biológicas do Comportamento Discente(s): Jhoni H. Marcos V. Raphael R. LONDRINA 2014 INTRODUÇÃO Historia Em 1942 foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clinica um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de…

47, XXX, 47, XXY, 47, XYY ou 45, X.Estas são originadas principalmente a partir de erros da não disjunção durante a gametogênese, onde um espermatozóide ou um óvulo leva um cromossomo sexual extra. As monossomias caracterizam-se pela perda de um ou mais cromossomos 5 - cariótipo de um invíduo com síndrome de turner é representado por 45,X e de um indivíduo com síndrome de klinefelter geralmente cariótipo geralmente representado por 47 XXY. caracteristicas fenotípicas da síndrome de…