Sindrome Xxy

sua estrutura, numa variedade imensa (dezenas de variantes), ocasionando várias síndromes. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NÚMERICAS • Síndrome de Klinefelter 47,XXY • Síndrome de Turner 45,X Síndrome de Klinefelter • Cariótipo 47, XXY • Homens de estatura maior que a media da população. • Ginecomastia(desenvolvimento de seios em meninos) • Retardo mental(varia entre os portadores) • Infertilidade Síndrome de Turner • Cariótipo 45, X • Mulheres estéreis, baixa…

As mulheres e as adolescentes com síndrome de Down normalmente podem engravidar. Há um maior risco de abuso sexual e outros tipos de abuso tanto em homens quanto em mulheres. É importante para as pessoas com síndrome de Down: Aprender sobre gravidez e tomar as precauções adequadas Aprender a defender-se em situações difíceis Estar em um ambiente seguro Se a pessoa tiver algum problema cardíaco, pergunte ao médico sobre a necessidade de antibióticos para evitar infecções cardíacas…

A síndrome de Klinefelter (SK) foi descrita pela primeira vez em 1942, pelo pesquisador Dr. Harry F. Klinefelter, essa síndrome resulta por uma deficiência genética, onde o indivíduo apresenta no seu cariótipo. Homens com cariótipo normal possuem cromossomo sexual X e um Y, mas uma variação irá resultar em um X a mais (cromossomo 47 XXY). Pela presença de um cromossomo a mais a expressão do fenótipo do sujeito é alterada, existindo outras variações menos comuns, caracterizada por…

SÍNDROME DE TURNER A primeira referência à Síndrome de Turner (ST) deve-se ao anatomopatologista Morgagni (1748), quando descreveu a associação entre disgenesia gonadal e malformações renais na autópsia de uma mulher com baixa estatura. No entanto, a descrição de pacientes do sexo feminino com síndrome de Turner (ST) foi publicada em 1938 por Henry Turner, sendo que em 1930 o pediatra alemão Otto Ullrich já havia relatado um caso de uma menina de oito anos com sinais sugestivos de ST.…

fecundação apresenta um cromossoma a menos. * Síndrome de Turner baixa estatura, mal desenvolvimento do ovário e dos caracteres sexuais secundários, pescoço alado e má formação aórtica. b) Polissomia - um dos gametas participantes da fecundação apresenta um ou dois cromosomas a mais. * Síndrome de Down (47, XX, 21) ou trissomia do 21 retardo mental (baixo QI), mega palpebral, prega membranosa na mão, inflamação das pálpebras e má formação cardíaca. * Síndrome de Edwards (47, XX, 18)…

como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomos, são associadas com as síndromes anormais. A não disjunção de cromossomos na meiose explica a maioria das variedades aneuplóides. Dentre as aneuploidias citamos algumas síndromes e doenças, tais como: Trissomia dos 13, Trissomia dos 18, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, Triplo X, síndrome de Lonrezo e a síndrome de Down. * Síndrome de klenefelter (47 xxy) Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm…

Síndromes Cromossômicas: Chapecó/SC Dezembro de 2013 Anomalias Cromossômicas Muitas substâncias no ambiente são consideradas mutagênicas, incluindo as radiações ionizantes e não-ionizantes e as centenas de compostos químicos diferentes, são capazes de causar substituições de bases, deleção e mudanças da matriz de leitura. Alguns mutagênos ocorrem naturalmente e outros são gerados pelo homem. Algumas das mutações induzidas são as Radiações…

Síndrome de Klinefelter O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar em um projeto em conjunto com o Dr. Howard Means, atendeu um paciente homem que desenvolveu seios (ginecomastia). Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotrofina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH). Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica…

reduzida. Síndrome de Down A Síndrome de Down, ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e mais bem conhecido e a causa genética mais encontrada de retardamento mental moderado. Langdon Down descreveu a síndrome clínica pela primeira vez em 1866, mas sua causa permaneceu um mistério durante quase um século. Em 1959, Lejeunee colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria das crianças com a síndrome de Down tem 47…

ROSANA FERREIRA DA FAMA SÍNDROME DE KLINEFELTER ARIQUEMES 2012 FACULDADES INTEGRADAS DE ARIQUEMES POLIANE CRISTINA DE OLIVEIRA ROSANA FERREIRA DA FAMA SÍNDROME DE KLINEFELTER Projeto de pesquisa apresentado