Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar em um projeto em conjunto com o Dr. Howard Means, atendeu um paciente homem que desenvolveu seios (ginecomastia).
Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotrofina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).
Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F..
Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).
A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais. Esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY.
Ela é bastante comum nos seres humanos: aproximadamente um entre 500 meninos recém-nascidos apresentam essa anomalia cromossômica,e muitos homens que são portadores da doença passam a vida sem ao menos saber disso.
Características do Portador

A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.
Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magreza com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podendo apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados