Sindrome Xxy

característico da Síndrome de Turner Óvulo XX Espermatozóide Y com a união destes teremos XXY que é característico da Síndrome de Klinefelter Óvulo XX Espermatozóide X com a união destes teremos XXX que é característico da Síndrome de Triplo-X Porém se ocorrer uma não disjunção paterna teremos: Óvulo X Espermatozóide O com a união destes teremos OX que é característico da Síndrome de Turner Óvulo X Espermatozóide XY com a união destes teremos XXY que é característico da Síndrome de…

acréscimo de 1 cromossomo ao par. Síndrome de Turner   Monossomia do cromossomo cariótipo 44A + X0 = 45. X, Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca e raramente deficiência mental. 5 09/09/2014 Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter   Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. Sexo masculino,…

Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo. Síndrome de Turner • Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. • Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, cromatina sexual negativa, deficiência mental. SÍNDROME DE TURNER cariótipo 45 X Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter • Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. • Sexo masculino, testículos…

Síndromes Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.3 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo…

ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas). Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome devida a uma aberração cromossômica, caracterizada por fenótipo feminino, nanismo, infantilismo genital, disgenesia das gônadas (ovários reduzidos) e malformações diversas. O cariótipo é 45, X em 60% dos casos. As meninas com esta síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. As…

Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: ⇒ Síndrome de Down; ⇒ Síndrome de Edward; ⇒ Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: ⇒ Síndrome de Klinefelter (XXY); ⇒ Síndrome do XYY; ⇒ Síndrome do Triplo X (XXX); Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner. Síndrome de Down Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do…

Síndromes Cromossômicas Síndrome de Down (47, XX ou XY, +244) A síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem…

.................................................................. 6 2.Síndrome de Crouzon ........................................................................................... 7 3.Síndrome de Klinefelter ........................................................................................ 9 4.Síndrome do Miado do Gato ............................................................................... 10 5.Síndrome de Patau ...............................................................

Síndromes cromossômicas: Síndrome de Down: Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de…

qual foi chamado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, onde mais tarde foi chamada apenas de Síndrome de Klinefelter. Causas genéticas A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo sexual X a mais, pertencente ao cromossomo 47. A presença desse cromossomo X, ocasiona em mudanças tanto no âmbito físico quanto psicológico. Ainda é comum também o caso de mosaico 46 XY/47 XXY.…