Cromossomo
A manutenção da morfologia do número de cromossomos é condição essencial para o desenvolvimento de um organismo de uma determinada espécie. Como os cromossomos contém os genes, qualquer alteração tanto na estrutura quanto no número pode alterar a expressão génica e gerar alterações que pode vir a ser incompatíveis com a vida. Podemos classificar as alterações cromossômicas em dois tipos: As alterações estruturais e as numéricas. Nesta instância nos deteremos na segundo tipo de alteração. As aletrações númericas se caracterizam pela perda ou ganho de cromossomos, essa alteração pode estar relacionado com o conjunto cromossômico completo (euploidias), ou seja as alterações surgiram de forma que as células que apresentem multiplos do número haplóide caracteristico da espécie. As euploidias pode ser dividida em poliploidia, como por exemplo céluas 3n, 4n, etc. E Haploidia onde as células apresentaram n/2. Porém pode haver alterações numéricas onde o ganho ou perda de cromossomos não ocorre com o conjunto genômico inteiro (aneuploidias), com isso há alteração de um ou mais cromossomos. As aneuploidias ocorrem quando por conta da não disjunção dos cromossomos no momento da formação de gametas ou nas divisões mitóticas que decorrem do encontro do óvulo e o espermatozóide, isso acarreta em células com números cromossômico diferente (mosaicismo). Agora se faz pertinente a discussão sobre as causas da não disjunção, as cosenqüências e formas de diagnosticá-las.Na maioria dos casos a não disjunção ocorrer na meiose materna, pois todos os óvulos são formados e estão completos ainda na vida intra-uterina, porém essaa meiose para formação do óvulo é interrompida na prófase II. Quando a mulher ovula, é liberado na verdade um oócito que após a fecundação continua a a meiose e por conseguinte a formação do zigoto. Isso explica por as aneuploidias acontecem mais em crianças que a mãe possui uma idade mais avançada, pois o óvulos passam por uma série de