Sindrome Xxy

e testicular • alteração cromossômica, doenças monogênicas, causas não genéticas PSEUDO-HERMAFRODITISMO: presença de tecido gonadal de apenas um sexo; genitália externa ambígua 4 28/03/2012 PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO (46,XY) • síndrome de insensibilidade androgênica deficiência de receptores de andrógenos testículos (no abdome ou canais inguinais) e genitais externos femininos EXTRACELULAR INTRACELULAR = andrógenos = receptores de andrógenos 5 28/03/2012 …

Resumo para prova: Genética Humana. Síndromes: Síndrome de Edwards ou Trissomia 18: É uma síndrome genética resultante do cromossomo 18. Descrito por John H. Edwards em 1960. Com incidência de 1 em 8.000, geralmente no sexo feminino, 95% dos casos resultam em aborto. Quando nasce, a expectativa de vida é baixa, mas já houve casos que viveram até 15 anos. A idade da mãe é um grande fator de risco. Características: Retardo mental;

cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comum 2. Quantos são os cromossomos autossômicos? E Sexuais? R. São 47 autossômicos e 3 sexuais (XXY). 3. Esse cariótipo apresenta uma anomalia cromossômica? Se sim, faça uma pesquisa, descreva a síndrome, as características genéticas e o aconselhamento. R Sim à presença de um cromossomo X a mais. 1 Síndrome de Klinefelter…

Cromossomos ausentes ou adicionais. • Causa: não-disjunção na meiose I ou II. Aneuploidia autossômica • Trissomia do 21 Síndrome de Down (47,XX, +21 ou 47, XY, +21) Frequência: 1/600 a 1/800 nascimentos; Causas: 95% dos casos devidos à não-disjunção (normalmente materna – 90 a 95%) e casos restantes a translocação. Síndrome de Down Síndrome de Down Problemas médicos significativos:  Obstrução do duodeno ou fechamento do esôfago, duodeno ou ânus (3% dos casos) …

excesso ou falta de cromossomas , o que pode afectar o fenótipo da prole resultante . Existem muitas doenças humanas que estão associadas com eventos nondisjunction aneuploidia causada devido , tais como síndrome de baixo - ( trissomia do cromossoma 21 ) , síndrome de Kleinfielter ( XXY ) e síndrome de Turner ( XO ) . Em humanos , crê-se que a frequência de segregação de cromossomas durante a meiose erros está associado com a idade materna . A determinação do sexo em D. melanogaster…

homem são: • Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental. • Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4. • Sindrome de delecção do 1p36, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 1. • Mosaicismo • Síndrome de Turner (XO) •…

Rayelli Barros Introdução A síndrome de Klinefelter, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente. A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez

significativas é a aneuploidia. (célula, material genético alterado). A Síndrome de Klinefelter é uma trissomia no par de cromossomos sexuais masculinos (2n+1) ou 47, XXY. É possível encontrar pessoas com outros cariótipos. Foi descrito pela primeira vez pelo endocrinologista estadunidense Harry Klinefelter em 1942. É a causa mais freqüente de hipogonadismo de infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A.…

celular proveio de UM ÚNICO OVO FERTILIZADO) Indivíduos XO, XXX, XXY = são reconhecidos pelo CARIÓTIPO Gatos (MACHOS) tricolores?????: • XXY/XY • Estéreis MACHOS (XY) tricolores?????: • Resulta da FUSÃO de dois embriões MACHOS: • Um portador do alelo laranja e outro do alelo preto • Genoma normal = férteis DESCRIÇÃO DE ALGUNS ANEUPLÓIDES c. Trissomia em animais Trissomia do cromossomo 18 em bovinos (síndrome da trissomia da braquignatia letal ou LBTS). •…

SINDROME DE DOWN NOME : Camyllah Martins nº 38 Serie : 2ºB O que é Síndrome de Down? Sinônimos: Trissomia do 21 A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Causas Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se…