Sindrome Klinefelter 2

Questões

1.Qual o sexo do indivíduo no cariótipo analisado? Justifique sua resposta.
R: Masculino, são indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comum

2. Quantos são os cromossomos autossômicos? E Sexuais?
R. São 47 autossômicos e 3 sexuais (XXY).

3. Esse cariótipo apresenta uma anomalia cromossômica? Se sim, faça uma pesquisa, descreva a síndrome, as características genéticas e o aconselhamento. R Sim à presença de um cromossomo X a mais.

1

Síndrome de Klinefelter

O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).
Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seus exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotrofina (GnRH), um elevado nível de liberação de
Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteinizante (LH).
Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia
Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, espermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F.
Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter
(SK).
A síndrome de Klinefelter é um estado intersexual, determinado geneticamente pela duplicação do cromossomo X, caracterizada por alterações tardias que se tornarão evidentes após a puberdade.
É uma forma de manifestação de Ginecomastia, estimando-se sua incidência em
1 caso para cada 850 homens. Consiste em uma das causas mais importantes de infertilidade masculina e hipogonadismo primário em nosso meio. Cerca de
10% dos azoospérmicos são portadores de SK.
Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame