Genética
541 palavras
3 páginas
28/03/2012DIFERENCIAÇÃO SEXUAL E DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Faculdades Oswaldo Cruz Farmácia - 1° ano – 2012 Disciplina de Genética Profa. Vanessa G. Pereira
p p
PAR 1 e 2: regiões pseudoautossômicas q q
Y
X
1
28/03/2012
O CROMOSSOMO Y
• meiose masculina: pareamento X e Y • crossing-over ocorre nas PAR • pequeno, acrocêntrico • aproximadamente 50 genes (maioria - desenvolvimento gonadal e genital)
DESENVOLVIMENTO DO SISTEMA REPRODUTIVO
• 6ª semana do desenvolvimento embrionário: gônadas indiferenciadas - bipotenciais
2
28/03/2012
GENE SRY
• próximo a PAR do cromossomo Yp • presente em homens XX e ausente em mulheres masculina • expresso no início do desenvolvimento: formação dos testículos regula expressão de outros genes XY – determinação sexual
3
28/03/2012
CROSSING-OVER (X e Y)
NORMAL ALTERADO
HERMAFRODITISMO: presença de tecido ovariano e testicular • alteração cromossômica, doenças monogênicas, causas não genéticas
PSEUDO-HERMAFRODITISMO: presença de tecido gonadal de apenas um sexo; genitália externa ambígua
4
28/03/2012
PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO (46,XY)
• síndrome de insensibilidade androgênica deficiência de receptores de andrógenos testículos (no abdome ou canais inguinais) e genitais externos femininos
EXTRACELULAR INTRACELULAR
= andrógenos = receptores de andrógenos
5
28/03/2012
PSEUDO-HERMAFRODITISMO FEMININO (46, XX)
• hiperplasia adrenal congênita (aut. recessivo) • deficiência 21-hidroxilase - produção excessiva de andrógenos • tecido ovariano normal, genitália externa ambígua (masculinizada)
6
28/03/2012
O CROMOSSOMO X
• mulheres e homens: quantidade equivalente de produtos expressos • HIPÓTESE DE LYON: compensação de dose fêmeas: um X ativo e um X inativo
(cromatina sexual ou corpúsculo de Barr) inativação na vida embrionária inativação do Xp ou Xm aleatória
Xm Xp
Xm Xp
Xm Xp
INATIVAÇÃO DO X
cromatina sexual ou