Genética

Resumo para prova: Genética Humana. Síndromes:

Síndrome de Edwards ou Trissomia 18: É uma síndrome genética resultante do cromossomo 18. Descrito por John H. Edwards em 1960. Com incidência de 1 em 8.000, geralmente no sexo feminino, 95% dos casos resultam em aborto. Quando nasce, a expectativa de vida é baixa, mas já houve casos que viveram até 15 anos. A idade da mãe é um grande fator de risco. Características: Retardo mental; atraso do crescimento; má formação de órgãos; crânio alongado na região occipital; pavilhão das orelhas é dismórfico, com sulcos; boca pequena; pescoço curto; distancia intermamilar; genitais externos são anômalos; dedo indicador maior que os outros; pés com as pontas arqueadas; unhas hipoplásticas. Detectação: Exame ultrassonográfico (transvaginal ou trans-abdominal) entre a 10-14 semanas de gestação. Prevenção e Tratamento: Alertar mulheres com idade avançada sobre o risco de o filho nascer com esta síndrome. Não há tratamento.

Síndrome Cri-Du-Chat: Mais conhecida como “miado do gato” foi descoberta em 1963 pelo Dr. Jerôme Jean Louis Marie Lejeune. Com incidência de 1 em 50.000. Expectativa de vida é de 14 anos para meninas e 16 para meninos. Características: Choro fraco; face arredondada; alta distancia entre os olhos; má formação dentaria; pés tortos; dificuldade na alimentação e de concentração/atenção; irritabilidade; demora para falar ou andar. Detectação: Estudo cromossômico, detectando a perda no braço curto do cromossomo 5. 20% dos casos são por translocação equilibrada.

Síndrome de Klinefelter: Também conhecida como “Condição XXY” descreve homens que possuem um cromossomo X extra em suas células. Descoberta pelo Dr. Harry F. Klinefelter, ao examinar pela primeira vez um homem com seios. Com incidência de 1 em 600. Apenas em Homens. Caracteristicas: Testículos menores; braços longos; crescimento de seios anormal em homem; infertilidade; retardo mental;