S NDROME DE TURNER e KLINEFELTER

SÍNDROME DE TURNER
A primeira referência à Síndrome de Turner (ST) deve-se ao anatomopatologista Morgagni (1748), quando descreveu a associação entre disgenesia gonadal e malformações renais na autópsia de uma mulher com baixa estatura. No entanto, a descrição de pacientes do sexo feminino com síndrome de Turner (ST) foi publicada em 1938 por Henry Turner, sendo que em 1930 o pediatra alemão Otto Ullrich já havia relatado um caso de uma menina de oito anos com sinais sugestivos de ST. Por esse motivo, essa síndrome também é denominada Ullrich‐Turner. Trata-se da alteração genética mais comum na mulher, e a única monossomia cromossômica compatível com a vida. Esta alteração cromossômica está presente em 1: 2000- 5000 recém-nascidos do sexo feminino, e pensa-se ser responsável por 15% dos abortamentos espontâneos (TROVÓ-MARQUI, 2015; LARANJEIRA, 2010). A Síndrome de Turner é definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual num indivíduo fenotipicamente feminino e é caracterizada por grande variabilidade fenotípica, podendo se manifestar desde a forma clássica (meninas com atraso no desenvolvimento puberal e do crescimento) até aquelas com poucos sinais dismórficos e que são quase indistinguíveis da população geral. Diferentes dos pacientes com outras aneuploidias dos cromossomos sexuais, mulheres com síndrome de Turner podem ser frequentemente identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintas (TROVÓ-MARQUI, 2015; LARANJEIRA, 2010; NUSSBAUM, 1950). Segundo Otto (2004), os defeitos que podem ocorrer na pacientes portadoras dessa síndrome são: peso e estatura baixos ao nascer; baixa estatura, nas adultas. Braquicefalia; orelhas de implantação baixa e malformadas; retrognatia; epicanto interno (25%); anomalias oculares (estrabismo, ptose, opacidades da córnea, catarata e escleróticas azuladas (22%); palato alto (36%); dentição anormal (dentes pequenos, persistência de dentes