Sindrome Xxy

mortalidade. O autor afirma ainda a definição de Síndrome, que para ele é “Um padrão de várias malformações primárias, todos resultantes de uma única causa subjacente” A Síndrome de Klinefelter, para Beçak (1968), é definida como uma anomalia sexual humana onde a identificação do sexo pela presença da cromatina sexual não está de acordo com o sexo fenotípico, e assim como as Síndromes de Down e Turner, está associada a um cariótipo 47,XXY. No caso da Síndrome de Klinefelter, um…

[Escrever o nome da empresa] Doenças Genéticas Síndrome de Klinefelter Introdução O presente trabalho retrata o tema “Doenças Genéticas” e tem como subtema a doença “Síndrome de Klinefelter no âmbito da licenciatura de enfermagem e na disciplina de Genética Humana, lecionada na Escola Superior de Saúde Jean Piaget. Doenças Genéticas As anomalias no património genético do individuo, isto é, no seu ADN, sejam elas a nível da estrutura, função, ou ambas, provocam…

sexuais (aneuploidias sexuais). - Como decorrência do ganho ou perda de muitos genes, manifesta-se no indivíduo aneuplóide um conjunto de sintomas, às vezes muito graves, caracterizando-se uma síndrome. Aneuploidias Autossômicas TRISSOMIAS Trissomia de um autossomo inteiro – exemplos: trissomia do 21 (síndrome de Down), trissomia do 13, trissomia do 18; Cada uma dessas trissomias autossômicas está associada a retardo de crescimento, retardo mental e múltiplas anomalias congênitas;…

Síndrome de Klinefelter Professora: Roberta Alunas: Bárbara dos Santos Soares Letícia Bianca Janzen Paula Britto Gomes Bagé 2013 Síndrome de Klinefelter Os humanos possuem 46 cromossomos. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y. A síndrome de Klinefelter

Causa A Síndrome de Klinfelter é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre…

Professora Renata Abreu Introdução Saúde genética Equilíbrio Número correto de genes, no número correto de cromossomos Muito ou pouco material genético pode causar síndromes Os números anormais de genes ou de comossomos são uma forma de mutação. variam de mudanças de uma única base a trechos extras ou ausentes de regiões de cromossomos, a conjuntos cromossômicos inteiros extras. Em geral, o excesso de material genético tem efeitos mais brandos na saúde que um…

SÍNDROME DE KLINEFELTER Trabalho realizado por: -André Figueiredo nº2 12ºB Amora,7 de Março 2015 Índice Resumo Esse trabalho tem como objetivo descrever a Síndrome de Klinefelter (SK) a nível genotípico e fenotípico e traz reflexões sobre as práticas educacionais inclusivas que podem ser aplicadas a essas pessoas com défice cognitivo. Sabe-se que a SK vem desde 1942 sendo descrita por diversos ramos biomédicos, mas estudos que retratam sobre o…

muitos genes. Origina-se por simples quebra ou eliminação cromossômica. Ex: Síndrome do Cri Du chat ou Síndrome do miado do gato. Duplicação: Ocorre quando um fragmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal. Podendo estar ligado ao segmento ou apenas como um fragmento separado. Pela segregação destes cromossomos nos gametas, as duplicações podem ser transmitidas as gerações subseqüentes. Ex: Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21.…

A Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15%

* Síndrome de Klinefelter: Sinônimos: Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem. Causas Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y. A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas