Sindrome Klinefelter

CAPA

CURITIBA
2015
1. INTRODUÇÃO
As doenças genéticas, para JORDE e col (2004) na maioria dos casos são causadas por anomalias cromossomicas, ocorrendo em aproximadamente um de cada 150 nativivos. Anomalias cromossômicas são vistas em 50% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre e 20% do segundo, sendo dessa forma uma significativa causa da morbidade e de mortalidade.
O autor afirma ainda a definição de Síndrome, que para ele é “Um padrão de várias malformações primárias, todos resultantes de uma única causa subjacente” A Síndrome de Klinefelter, para Beçak (1968), é definida como uma anomalia sexual humana onde a identificação do sexo pela presença da cromatina sexual não está de acordo com o sexo fenotípico, e assim como as Síndromes de Down e Turner, está associada a um cariótipo 47,XXY. No caso da Síndrome de Klinefelter, um cromossomo X extra. O autor salienta que existem algumas variantes da Síndrome de Klinefelter, como mosaiquismo e aneuploidias raras como 48,XXXY, 49,XXXXY
JORDE e col (2004) afirmam que a Síndrome de Klinefelter possui uma incidência de 1/500 a 1/1.000 nascimentos masculinos. Para Grumbach (1998) apud Maia (2001), a SK é uma das causas mais importantes de infertilidade masculina, sendo que cerca de 10% dos azoospérmicos são portadores da síndrome. Maclean e col (1964) apud Beçak (1968) salienta que indivíduos com essa síndrome são, na maioria dos casos, cromatino positivo, e é devido a essa discrepância que ocorrem as anomalias nos cromossomos sexuais. As alterações no corpo costumam ser tardias, tornando-se mais evidentes na puberdade.

3. FENÓTIPO.

Os indivíduos que possuem a Síndrome de Klinefelter parecem normais ao nascimento. Para Carakushansky (1979) a ginecomastia aparece somente após a puberdade que neste paciente, inicia por volta dos 12 a 14 anos. É sempre bilateral, a está presente em cerca de 40% dos casos. As características sexuais masculinas permanecem pouco desenvolvidas. Há escassez de