TRABALHO ESCRITO EMILAINE

CENTRO ESTADUAL DE EDUCAÇÃO PROFISSIONAL ARLINDO RIBEIRO
EMILAINE TABORDA N°09

DOENÇAS GENÉTICAS
Trabalho a ser entregue a Prof.ª Soely Geraldis na disciplina de Biologia para obtenção de nota parcial bimestral.

GUARAPUAVA-PR
2014

DOENÇAS GENÉTICAS
DOENÇAS MONOGÊNICAS: Também podem ser chamadas como Mendelianas; as doenças genéticas monogênicas possuem esse nome porque alguma mutação ocorreu na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma anomalia gênica permanente e que é de transmição hereditária. As doenças genéticas monogênicas ser classificadas em:

Autossômica recessiva (aa): para ser portador desta doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas não necessariamente manifestarem a doença (são poligênicos).

Autossômica dominante (Aa ou AA): nesse caso, para manifestar a doença, só é preciso herdar um gene que a determine. Algumas vezes, apenas um dos genitores apresenta os sintomas da doença, mas se os dois forem portadores, a probabilidade de o descendente ter um filho portador é muito maior.

PRINCIPAL DOENÇA MONOGÊNICA
SINDROME DE MARFAN: A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido responsável por fortalecer as estruturas do corpo. As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.
CAUSAS DA SINDROME
A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. O gene febrilina-1 desempenha um importante papel como componente do tecido elástico. Este defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo fêmur por exemplo. Devido a isso que as pessoas que contem essa síndrome possuem uma altura elevada e braços e pernas longas.

OUTRAS AREAS AFETADAS PELA SINDROME DE MARFAN:
O tecido pulmonar;
A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca;
Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas;
A