genetica

Genética.
Sumário

1 ............................................... Introdução
2 ............................................... Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY)
3 ............................................... Como a Síndrome de Klinefelter é causada
4 ............................................... Sintomas
5 ............................................... Tratamento
6 ............................................... Conclusão
7 ............................................... Referências

INTRODUÇÃO
As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. Sem dúvida, o tipo mais comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia, caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um exemplar e por estar sempre associada a mau desenvolvimento físico, mental ou ambos. Sabe-se que aneuploidias sexuais, como a Síndrome de Klinefelter, são clinicamente menos exuberantes que as autossômicas, visto que os cromossomo sexuais X extra dessa patologia apresentam zonas inativas, seguindo a hipótese de Lyon.
Desde 1942, as manifestações de clínicas da Síndrome de Klinefelter são reconhecidas. No entanto, a existência de um cromossomo X extranumerário como fator etiológico foi apenas elucidada a partir de 1949, com a descoberta do corpúsculo de Barr. A Síndrome de Klinefelter é uma anormalidade cromossômica numérica altamente prevalente em indivíduos do sexo masculino. Incide em cerca de 1 entre cada 500 a 1000 nativivos masculinos e em 1 entre cada 300 abortos espontâneos, sendo que somente 40% dos conceptos afetados sobrevive ao período fetal Muitos diagnósticos são obtidos quando um paciente realiza exames para a investigação de esterilidade, uma vez que a Síndrome de Klinefelter é a doença genética que mais ocasiona infertilidade masculina na nossa espécie, sendo responsável por 3%