Sindrome Triplo X

cromossomos X ou Y. Os seres humanos, salvo raras exceções possuem 46 cromossomos, sendo que dois deles são os cromossomos sexuais (que definem o sexo). As mulheres possuem dois cromossomos X (portanto ela á XX) e os homens, um X e um Y (portanto XY). Na divisão celular (meiose) para a formação dos gametas (óvulo e espermatozóide) a mulher só gera gametas (óvulos) X enquanto que o homem pode gerar gametas (espermatozóides) X e Y. Então: Se o espermatozóide que contém o cromossomo…

.Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia docromossoma21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.]A síndrome é caracterizada por

SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21) - está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. - A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. - Retardo mental leve a moderado - Prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas) - Olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa Prega palmar transversa

com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são: • Trissomia 21 (Síndrome de Down) • Trissomia 18 (Síndrome de Edward) • Trissomia 13 (Síndrome de Patau) • Trissomia 08 (Síndrome de Warkany) Trissomia relacionada com cromossomas sexuais: • Trissomia X (Síndrome Triplo X) • Síndrome de Klinefelter (XXY) • XYY Trissomia 21 (Síndrome de Down) Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de

23 pares, 22 são parecidos tanto no homem quanto na mulher, essas são consideradas autossômicas. O único par que restou é considerado o cromossomo sexual, onde sua morfologia é diferente. Esses recebem o nome de X e Y, onde as mulheres apresentam dois cromossomos X e o homem um cromossomo X e um Y. 2 – DESENVOLVIMENTO 2.1 - COMO SE FAZ O CARIÓTIPO HUMANO Os cromossomos metafásicos constituem o melhor material para os estudos cariotípicos devido ao alto grau de condensação que…

genéticas, entre as quais destacamos: Síndrome de Turner Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sinto¬mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e ano¬malias dos dedos. Síndrome de Down O afetado apresenta 1…

ocorre uma não disjunção Síndrome de down = trissomia do cromossomo 21, geralmente meiose 1 Síndrome de patau = trissomia do 13 anafase 1 da meiose 1 Síndrome de Edwards = trissomia do 18, tanto na meiose 1 quanto na 2 Síndromes numéricas sexuais: Síndrome de klinefelter = Homem, cromossomo X a mais, XXY, sendo que um X é desativado, isso se chama cromossomo sexual com corpúsculo de barr (Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X inativo…

genéticas, entre as quais destacamos: Síndrome de Turner Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sinto­mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e ano­malias dos dedos. Síndrome de Down O afetado…

ser humano tem 22 pares cromossômicos e o cromossomo sexual, podendo ser XX ou XY em sua certa formação. Alguns tipos dessas doenças são :  Daltonismo que consiste na maioria das vezes devido a formação dos elos recessivos ligados ao cromossomo X. Se apenas um pigmento estiver faltando, pode haver problemas em distinguir entre o vermelho e o verde. Já na forma mais. A forma mais grave de daltonismo é a acromatopsia. Uma pessoa com esta condição rara não consegue ver qualquer cor,…

divisão celular, resulta-se nas síndromes. 41. Dentre as aneuploidias, as trissomias são as mais comuns na espécie humana. Escreva a representação cariotípica para as seguintes trissomias: síndrome de Down, klinefelter e triplo X. Síndrome de Down: 47, XX, +21. Klinefelter: 47, XXY. Triplo X: 47, XXX. 42. Quais os tipos de alterações estruturais mais comuns na espécie humana? Explique cada uma delas. Síndrome de Down: trissomia no cromossomo 21 é a mais comum das síndromes tem…