Sindrome Triplo X

trissomia do 13, a síndrome de Patau trissomia do 18, a síndrome de Edwards trissomia do 21, a síndrome de Down (evite o termo "mongolismo") Sexuais - ocorrem distintamente em homens e mulheres femininas trissomia do X, a síndrome do triplo X (evite o termo "síndrome da superfêmea") monossomia do X, a síndrome de Turner masculinas dissomia do X, trissomia sexual, a síndrome de Klinefelter dissomia do Y, trissomia sexual, a síndrome do duplo Y (evite o termo "síndrome do supermacho")

mulher. Vejamos as mais comuns: Síndrome de Turner (XO) Pessoas com síndrome de Turner são XO,ou seja,possuem apenas um crs X e ausência do segundo crs. Sexual (monossomia).Fenotipicamente são fêmeas (não possuem o crs Y). Os órgãos sexuais internos e externos são pouco desenvolvidos e os indivíduos são estéreis. Aparentemente,o segundo crs X é necessário para que ocorra o desenvolvimento dos ovários. Síndrome de Klinefelter (XXY) Portadores da síndrome de Klinefelter…

Síndrome de Down Qual é a alteração cromossômica? Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a Trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A Trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células do indivíduo infectado. Características do individuo com a síndrome. Pessoas com Síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui

ter. Óvulo X Espermatozóide Y com a união destes teremos um homem normal Óvulo X Espermatozóide X com a união destes teremos uma mulher normal Porém se ocorrer uma não disjunção materna teremos: Óvulo O Espermatozóide Y com a união destes é incompatível com a vida Óvulo O Espermatozóide X com a união destes teremos OX que é característico da Síndrome de Turner Óvulo XX Espermatozóide Y com a união destes teremos XXY que é característico da Síndrome de Klinefelter Óvulo XX Espermatozóide…

grande 14/05/2014 Anomalias Genéticas na Espécie Humana Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais…

impede. (B_ee e bbee determinam pelo amarelo). Aneploidias (afeta o DNA das células) - Síndrome de Down (trissomia do 21) - Síndrome de Patau (trissomia do 13) - Síndrome de Klinefelter (do par sexual) - Síndrome de Turner (x) - Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - Condição triplo X (XXX) - Condição duplo y (XYY) Doenças que dependem do sexo: - Daltonismo: Gene recessivo, ligado ao cromossomo X. O homem só precisa ter um d, enquanto a mulher precisa ter 2, por isso há…

cromossomos da célula. São geralmente deletérias, como acontece por exemplo na síndrome de Down. Exemplos: Síndrome de Turner: As células dos indivíduos tem apenas um cromossomo sexual: o X. São por tanto mulheres. Alguns dos sinais cínico dessa síndrome são: baixa estatura; ovários não funcionais; pescoço curto e largo; anomalias renais. Trissomia dos autossomos: Quando há um cromossomo a mais no par de homólogos: Síndrome de Down: As células do indivíduo tem um cromossomo a mais…

eram de natimortos ou de morte neonatal. 1.1.1 Trissomia do 21 (Síndrome de Down) – Causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Clinicamente as características das crianças com esta síndrome incluem; retardo do crescimento, graus variáveis de retardo mental, anormalidades crâniofaciais, pregas epicantais, faces achatadas e orelhas pequenas, defeitos cardíacos e hipotonia (CLARSON, 1994). 1.1.2 Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) – Pacientes com estes arranjos…

granuloso) 2 19/09/2012 Cilindros granulosos Cilindros granulosos Leucócitos Leveduras Bactérias Espermatozóides Cristais 78% Felinos com DTUI  Fatores interferentes:       Com cristais Sem cristais Cristalúria x cálculo (urolitíase) pH urinário Estocagem e Refrigeração Concentração urinária, retenção Dieta Drogas 22% 76% Felinos sadios 24% Reche Jr. et al 3 19/09/2012 Bilirrubina Cristal de bilirrubina  Forma esférica…

são: Trissomia 21 (Síndrome de Down) Trissomia 18 (Síndrome de Edward) Trissomia 13 (Síndrome de Patau) Trissomia 8 (Síndrome de Warkany) Trissomia relacionada com cromossomas sexuais: Trissomia X (Síndrome Triplo X) Síndrome de Klinefelter (XXY) A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.[1] As características principais da síndrome são:…