Relat rio de malforma es cong nitas

Malformações congênitas

Anomalias, defeitos ou malformações congênitas são termos que se referem à problemas de nascença. Congênito significa nascido com o indivíduo. A ciência que estuda o desenvolvimento anormal do feto é denominada teratologia. As anomalias congênitas podem ter causa genética e/ou ambiental, embora 60% dos casos as razões não sejam exatamente conhecidas.
Apresentado sob forma de seminário, este tema foi abordado pelos discentes, por ele responsável, de forma clara de modo a nos elucidar sobre as diversas causas e mecanismos, das anomalias que afetam tanto à embrião quanto à feto. Anomalias causadas por fatores genéticos:
Numericamente, os fatores genéticos são as causas mais importantes das anomalias congênitas. Dois tipos de alterações ocorrem nos complementos cromossômicos: numéricas e estruturais. As alterações podem afetar os cromossomos sexuais e/ou os autossomos – cromossomos outro que não os sexuais.
Anormalidades cromossômicas numéricas:Nesse tipo de mutações há alterações do número de cromossomos; elas podem ser classificadas em:

Euploidias: Perda ou acréscimo de um conjunto, ou mais, de n cromossomos. O acréscimo produz indivíduos poliploides, que podem ser triploides, tetraploides e assim por diante. Em indivíduosdiploides , a perda origina indivíduos haploides. Esse tipo de mutação pode ser deletéria.
Aneuploidias: perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos da célula. São geralmente deletérias, como acontece por exemplo na síndrome de Down.

Exemplos:

Síndrome de Turner: As células dos indivíduos tem apenas um cromossomo sexual: o X. São por tanto mulheres. Alguns dos sinais cínico dessa síndrome são: baixa estatura; ovários não funcionais; pescoço curto e largo; anomalias renais.
Trissomia dos autossomos: Quando há um cromossomo a mais no par de homólogos:
Síndrome de Down: As células do indivíduo tem um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do 21). Alguns sinais clínicos são; cabeça pequena, com a face achatada;