Soneto

Síndrome de Down
Qual é a alteração cromossômica?
Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a Trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A Trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células do indivíduo infectado.
Características do individuo com a síndrome. Pessoas com Síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.

Tratamento.
A verdade é que não há um tratamento exclusivo que possa reverter a Síndrome de Down. O que é feito são ações para reduzir os efeitos de problemas congênitos e realizadas medidas de inclusão da criança. Não há uma classificação específica para a doença, mas existem variações no desenvolvimento mental e motor de cada paciente e isso interfere nas medidas de inclusão.

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Síndrome de Edward
Qual é a alteração cromossômica? A maioria dos pacientes com a Trissomia do cromossomo 18 apresenta Trissomia regular sem Mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18.
Características dos indivíduos com a síndrome. Atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
Tratamento.
A grande maioria das crianças com Trissomia 18 não sobrevive mais do que alguns dias ou semanas, sendo que apenas 15% atingem o final do primeiro ano de vida. Não existe tratamento específico para a síndrome, apenas paliativo para diminuir o sofrimento e evitar as infecções, muito comuns nesses pacientes.

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Síndrome de Patau
Qual é