Sindrome Triplo X

nos cromossomos sexuais, ou seja, naqueles cromossomos que definem as características sexuais do indivíduo. Assim, das diversas doenças envolvendo estes cromossomos, abordaremos as mais prevalentes: Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato), Síndrome de Down – Trissomia 21, Daltonismo e Hemofilia. 2. DESENVOLVIMENTO Nas células da espécie humana existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares não apresentam…

Síndrome de Down Mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Características: - Parte traseira da cabeça achatada; - Língua proeminente; - Olhos ligeiramente puxados; - Orelhas proporcionalmente menores e mais baixas; - Uma única prega na…

diferente denominou-se X e Y, e são estes cromossomos que determinarão o sexo. Na fêmea temos XX e no macho XY. O homem apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par sexual XY (22A + XY) (alossomos), enquanto a mulher apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par XX (22A + XX) (alossomos). Como na formação dos gametas ocorre a separação dos homólogos, nos homens o X irá para um espermatozóide (22A + x) e o Y irá para outro (22A + y). O óvulo terá sempre o cromossomo X (22A + X).…

Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr. Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis

estruturais dos próprios cromossomos. Aplica-se a esta condição os portadores da síndrome de Down com defeitos de discreta repercussão anátomo-funcional, e outras que por vezes apresentam grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças atingidas por alterações genéticas acentuadas, como se sucede, por exemplo, na síndrome de Patau (trissomia 18), nas quais sabidamente a longevidade não…

estrutural na qual um pedaço de um cromossomo se insere em outro não homólogo. O cromossomo pode sofrer duas quebras e o pedaço intermediário sofre um giro de 180o e solda-se as extremidades de uma forma invertida, é a inversão. Como por exemplo a Síndrome de Down. D – As mutações espontâneas são aquelas que ocorrem ao acaso, sem uma causa definida, ou melhor, que ocorrem sem uma causa aparente. E – Mutações induzidas a nível molecular podem ser causadas por: Mutagênicos químicos,…

eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em…

corpo ou ansiedade.  Pontos de abertura e associados unilateralmente no mesmo lado. P-7 e R-6. Esse método é satisfatório nos casos de problemas unilaterais da região dorsal e dos membros; ou em dor nas costas unilateral, entorses unilaterais, Síndrome de Obstrução Dolorosa, seqüelas de Acidente Vascular Cerebral. Inserir as agulhas apenas do lado afetado.  Pontos de abertura Versus pontos nos Vasos Extraordinários;  Um Vaso Extraordinário pode ser usado de dois modos possíveis:…

Telócentrico Cariótipo: organização dos cromossomos de um organismo. Tipos: • Cariograma: Foto do cromossomo • Ideograma: Estrutura esquemática do cromossomo Diferença de cromossomos sexuais: braço curto • Feminino (cromossomo X): Possui uma marca escura e 2 claras no braço curto • Masculino (cromossomo Y): Possui os braços curtos claros, sem sinais escuros. Testes podem ser usados para destacar partes do cromossomo, como sondas de marcação para…

DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA PROFESSORA: ISADORA LIMA SINDROMES GENÉTICAS TURMA: FISIOTERAPIA - 1° SEMESTRE –NOITE EQUIPE: Alexandre Tadeu Graziele Maria Fernanda Rodrigues Graça Alves Francisco Cleison Jaqueline Brasil Francisco Wesley Jeane Germano Duarte Priscila da Silva Glauciane Lima Rozinete INTRODUÇÃO Nas ultimas décadas grandes avanços da genética, tem permitido uma melhor compreensão de muitas doenças e a descobertas de muitas outras.