Mutações numericas

Mutações numéricas autossômicas:
Não disjunção = separação dos cromossomos
N = simboliza uma célula haploide
Fibras do fuso= puxa os alelos
Poe que uma mutação numérica acontece? Por que ocorre uma não disjunção Síndrome de down = trissomia do cromossomo 21, geralmente meiose 1
Síndrome de patau = trissomia do 13 anafase 1 da meiose 1
Síndrome de Edwards = trissomia do 18, tanto na meiose 1 quanto na 2
Síndromes numéricas sexuais:
Síndrome de klinefelter = Homem, cromossomo X a mais, XXY, sendo que um X é desativado, isso se chama cromossomo sexual com corpúsculo de barr (Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.),47, XXY ou 48, XXXY
Síndrome de tuner= Mulher, com apenas um X, mulher sem cromatina sexual com corpúsculo de barr, XO, 45 X
Síndrome do triplo X = 47, XXX
Síndrome do duplo Y – 47,XY
Aneuploidias = quando o indivíduo ganha ou perde cromossomos
Euploidia = Nesse caso o indivíduo vai receber um lote completo de cromossomos, no caso dos seres humanos o individuo recebera 23 cromossomos
Mutações estruturais:
Deleção: quando o cromossomo perde um pedaço dele, ou seja, perderá um gene (Síndrome do Cri-Du-Chat-miado de gato – 47, XYY, deleção da região 5 do braço p do cromossomo 5).
Terminal= perde uma das pontas
Intertiscial= perde uma parte do meio
Inserção: é uma inserção de um seguemento de um cromossomo em outro não homologo
Inversão: há a quebra depois uma parte do cromossomo se inverte.
Uma inversão ocorre quando um único cromossomo sofre duas quebras, no braço longo ou no braço curto, e o segmento quebrado é reconstituído ao cromossomo original. Quando as duas quebras envolvem um segmento cromossômico sem centrômero, temos a inversão paracêntrica, e quando há envolvimento da região centromérica, chamamos de inversão pericêntrica. As inversões paracêntricas não modificam a forma do cromossomo, sendo que apenas a