Mutações

Introdução
No âmbito da disciplina de Biologia, foi-nos proposta a realização de uma
Webquest, cujo tema em estudo são as mutações. Para iniciar este trabalho, vamos começar por definir alguns conceitos e de seguida iremos relacioná-los com algumas doenças causadas pelas mutações.
Dentro de cada célula que constitui os seres vivos existe um núcleo no qual, por sua vez, está inserido o material genético de cada indivíduo. Este material genético está organizado em cromossomas, ou seja, longas cadeias em hélice e antiparalelas (5’ 3’) de vários nucleótidos – DNA – aleadas a histonas (proteínas estruturais). Nos processos de divisão celular, tanto meiótica como mitótica, é necessário ocorrer a replicação do
DNA, de modo a manter-se o número de cromossomas ao longo das gerações. Porém, durante estes processos de divisão celular, podem ocorrer erros/alterações do material genético denominadas de mutações.
As mutações, na sua maioria, apresentam efeitos bastante negativos a nível do fenótipo dos portadores destas, conduzindo ao surgimento de doenças ou até mesmo à morte. Por outro lado, as mutações são importantes do ponto de vista evolutivo, pois dão origem à variabilidade de indivíduos de uma população na qual atua a seleção natural, e na alimentação, criando-se novos alimentos por alterações no genótipo destes.

Génicas

Quando surgem pequenas alterações nucleotídicas (no número ou sequência) ocorrendo modificações num dos alelos de um único gene.

Cromossómicas

Quando existe alteração do sentido ou da posição de um segmento de
DNA. Pode levar ao surgimento ou desaparecimento de segmentos de
DNA,
ou até mesmo de cromossomas, em casos mais complexos. Mutações

Esquema 1 – Tipos de mutações - génicas e cromossómicas.
Dentro das mutações génicas temos quatro tipos distintos:


Mutações silenciosas/sinónimas: estas não provocam modificações na síntese de aminoácidos, bem como ocorrem mais frequentemente no 3.º