mutações

Mutação é um termo considerado vago por muitos cientistas. Pode ser usado para definir a mudança na seqüência de pares de um gene e também pode ser usado para definir mudanças no cariótipo.
As mutações no cariótipo são mutações no cromossomo. Essas mutações são muito complexas, pois existem muitas variáveis e combinações que podem surgir.

Todos os seres vivos, animais ou vegetais, possuem uma quantidade de cromossomos, que são responsáveis pela hereditariedade e características do ser. Os cromossomos variam em quantidade, a cada espécie.

Os seres humanos têm um genoma de 46 cromossomos, 2 sexuais e 44 autossomos, que dão as características ao ser Humano. Existem vários tipos de mudanças no genoma, como: deleções, adições (ou duplicações), translocações, inversões (peri e paracêntricas), trasposições e fissão/fusão cêntricas.

Também são vários os tipos de mudanças que alteram a posição dos genes, embora essas mudanças não alterem a quantidade de genes, algumas dessas mudanças alteram a quantidade de cromossomos.

Nos seres humanos as alterações em numero de cromossomos podem ser dos seguintes tipos:

Euploidia: Esse tipo de mutação muda totalmente o genoma e geralmente acarreta em aborto espontâneo nos primeiros meses.
Aneuploidias: Esse tipo de mutação muda uns poucos cromossomos do genoma por isso não causa tantos abortos.
Trissomias: é a responsável pela Síndrome de Down.
Monossomias: um exemplo é quando há falta de um Cromossomo X no cariótipo feminino, alteração que causa a Síndrome de Turner.
As mudanças no genoma são chamadas de aberrações cromossômicas, já que essas mudanças genéticas modificam a morfologia e o conteúdo genético do ser. Essas modificações genéticas mudam o genoma inteiro, cromossomos isolados ou partes de cromossomos.

Alguns tipos de doenças causadas por mutações:

Autossômicas Recessivas: nesse tipo de mutação os afetados têm duas cópias do gene mutante. Ex: Fibrose Cística.
Cromossomo X: essas mutações são