mutações cromossonicas numéricas e estruturais

2. Mutações cromossômicas estruturais
Caso uma alteração afete um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, é chamada aberração ou mutação cromossômica, que podem afetar a quantidade de cromossomos ou a estrutura dos cromossomos, sendo classificadas, respectivamente, emestruturais e numéricas.
Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles. a) Deleções (ou Deficiências): Consistem na perda de um fragmento do cromossomo, causando a deficiência de um lote de genes. De acordo com a importância desses genes, a deleção poderá ser mais ou menos grave e até mesmo ser incompatível com a vida.

b) Duplicações: Correspondem ao aparecimento, em um certo cromossomo, de um fragmento duplicado contendo alguns genes. Suas conseqüências não são graves como as deficiências, porque não há falta de informações genéticas.

c) Inversões: São pedaços cromossômicos cuja seqüência gênica é contrária à habitual.

d) Translocações: São trocas de fragmentos entre cromossomos não homólogos. Não há perda de genes, mas eles se localizam em uma posição diferente da normal.

3. Mutações cromossômicas numéricas
São alterações na quantidade de cromossomos das células, em que lotes inteiros podem ser encontrados em excesso ou em falta (euploidias), ou apenas um par pode estar comprometido, com a presença ou ausência de componentes (aneuploidias). a) Euploidias: Nas células humanas, há 46 cromossomos, ou seja, 23 pares de homólogos. Cada conjunto de 23 cromossomos, contendo um representante de cada par, corresponde a um lote n. Euploidias são as aberrações numéricas em que lotes inteiros estão em excesso ou falta.
Tomemos como exemplo as células das drosófilas, ou "mosca-da-frutas", cujas células têm 2n = 8. Caso uma célula somática tenha apenas 4, trata-se de umahaploidia, cuja quantidade cromossômica é representada por n. Se, em uma célula somática, encontrarmos 12