Anomalias Cromossomicas

As anomalias cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células.

As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos:

Euploidias
Todos os seus cromossomos são duplicados ou todos são triplicados e assim por diante.

Aneuploidias
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo:

- Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois);

- Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo).

Já as alterações estruturais ocorrem por:

Deleção – quebra de algum filamento do DNA ou crossing-over desigual em homólogos desalinhados;

Translocação – quando dois cromossomos sofrem quebras e o seguimento de cada um é transferido (soldado) para a estrutura do outro cromossomo.

Inversão - é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso, e eventual inclusão em posição invertida no fragmento restante do cromossomo.
Síndrome de down
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra: total ou parcialmente.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da