Sindrome Miado Do Gato

Cromossomopatias numéricas Autossômicas: - Síndrome de Down mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47. - Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo. - Síndrome de Patau Trata-se da presença…

Síndromes cromossômicas Síndromes cromossômicas são anomalias em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural e anatômica ou funcional do individuo. o cariótipo com 46 cromossomos pode vir com alguma alteração defeituosas devido vários fatores, em sua maior parte por genética fazendo com que nossos organismo se desenvolvam limites orgânicos. Síndrome de Edwards É uma trissomia no cromossomo 18 é um distúrbio genético em…

aberrações cromossômicas ou anomalias cromossômicas, essas anomalias podem ser dividas em dois grupos, cada um com o seu subgrupo. E eles são: • Alterações numéricas • Alterações estruturais A seguir explicaremos cada uma delas, e das doenças e/ou síndromes que as alterações cromossômicas podem causar. Alterações numéricas As alterações numéricas podem ser dividias em dois subgrupos  Alterações euploidias Ocorre quando todos os cromossomos são duplicados, ou triplicados e assim…

Síndrome de Down Mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Características: - Parte traseira da cabeça achatada; - Língua proeminente; - Olhos ligeiramente puxados; - Orelhas proporcionalmente menores e mais baixas; - Uma única prega na…

malformações congênitas e a deficiência mental. A estimativa é a de que, no mundo, aproximadamente 1% dos nascidos vivos seja portador de alguma anomalia cromossômica. Foi descrita primeiramente pelo geneticista francês Jérôme Lejeune, no ano de 1963 A síndrome cri-du-chat é uma condição genética congênita relativamente rara que acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o…

A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5. Foi descrita primeiramente pelo geneticista francês Jérôme Lejeune, no ano de 1963. Estima-se que esta síndrome afete aproximadamente 1 indivíduo em cada 50.000 nascidos vivos. Resulta da deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, com o indivíduo apresentando um cariótipo 46, XX,

Síndrome Cri-Du-Chat A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca…

mutação no código genético, mas sim a um excesso ou deficiência dos genes presentes em todo o cromossoma ou nos segmentos cromossómicos. Por exemplo, a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 consiste numa trissomia autossômica designada por Síndrome de Down, mesmo que nenhum gene individual do cromossoma seja anormal .Estas doenças são relativamente comuns, afetando cerca 7/ 1 000 recém-nascidos e correspondem a metade dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. .Tipos de…

Alterações cromossômicas Aberrações cromossômicas: Grandes alterações na estrutura cromossômica Doenças decorrentes de alterações cromossômicas 1. Aneuploidias autossômicas Principais Síndromes Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Principais características 1.1. Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21 “mongolismo” • • • • • • Distúrbio cromossômico mais comum Mais comum causa de retardo mental moderado Cardiopatia congênita…

estruturais dos próprios cromossomos. Aplicar-se-ão a esta condição os portadores da síndrome de Down com defeitos de discreta repercussão anátomo-funcional, e outras que por vezes apresentam grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso e/ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças atingidas por alterações genéticas acentuadas, como se sucede, por exemplo, na síndrome de Edwards (trissomia 13), ou na de Patau (trissomia 18), nas…