Sindrome Miado Do Gato

p. 463) “não estão associadas a alterações estruturais de qualquer das moléculas de DNA da célula”, mas sim ao número de moléculas de DNA alterado presentes nessa célula, causando posteriormente problema de saúde geneticamente determinados como síndromes e distúrbios. As mudanças no número de cromossomos são basicamente de dois tipos: “mudanças em conjuntos totais de cromossomos, resultando em uma condição chamada de euploidia, e mudanças me partes de conjuntos de cromossomos, resultando…

de teratogênese nesses fatores. Algumas medicações são proibidas ou contraindicadas na gestação por fornecer risco ao feto ou até mesmo a gestante. Alguns exemplos são o antifúngico Griseofulvina que causa malformações esqueléticas e cerebrais em gatos, o antibiótico Tetraciclina que pode causar malformações nos ossos e dentes no feto e toxicidade na mãe, o relaxante muscular Betametasona aumenta a incidência da fenda palatina entre outras más formações congénitas e podem induzir ao…

Transnucência nucal aumentada 2 - Síndrome de Patau 
 47, XX, +13 Síndrome de Patau 
 Lábio leporino / Polidactilia • Ocorrência 1/10.000 • 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês • Polidactilia • Orelhas malformadas e de implantação baixa • Fenda labial e palatina • Cardiopatia congênita • Retardo mental e de crescimento • Microftalmia Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia 3 - Síndrome de Edwards
 47, XY, +18 Síndrome de Edwards •…

Translocação 9 Cromossomos marcadores 9 Distúrbios dos Autossomos 9 Trissomias Autossômicas 9 Síndrome de Down 9 Trissomia do 18 10 Trissomia do 13 11 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA 11 Síndrome do Miado do Gato (5p-) 11 Distúrbios dos Cromossomos Sexuais 12 ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS 12 Síndrome de Klinefelter (47, XXY) 12 Síndrome 47, XYY 12 Trissomia do X (47, XXX) 13 Síndrome deTurner (45, X e variantes) 13 Referências Bibliográficas: 15 …

MONOSSOMIA: Quando há perda de um dos cromossomos do par, ou seja, quando há apenas um cromossomo não acompanhado do seu homólogo EXEMPLO: Síndrome de Tuner, que ocorre uma alteração no vigésimo terceiro par de cromossomos, ao invés de dois cromossomos, só tem um cromossomo X. * TRISSOMIA: Quando há três cromossomos homólogos, ao invés de dois. EXEMPLO: Síndrome de Down, que é uma alteração no vigésimo primeiro par de cromossomos. * OBSERVAÇÃO: Outras aneuploidias mais raras…

cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Alterações Cromossômicas : As alterações cromossômicas são síndromes genéticas podem ser estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana. Alterações cromossômicas estruturais: Um…

maturação no ovócito ou, geralmente, no espermatozóide. Os tetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha da conclusão de uma divisão por clivagem inicial do zigoto. TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características…

Um bebê com a Síndrome. 1. Síndrome de Down Em 1958 o geneticista jérôme lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo trissomia do 21 . Até então, os portadores da trissomia do 21 , eram conhecidos por mongolian idiots , pra nós, mongolóide. Essa denominação começou a ser usada a partir de 1866, quando o médico john longdon down, descreveu as características do portador da trissomia do 21 . Naqueles tempos acreditava-se em diferença

Translocação etc. As doenças Cromossômicas mais comuns são : 1. Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. 2. SÍNDROME CRI-DU-CHAT (Síndrome miado de gato) : A Síndrome do miado de gato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se ao miado de um gato. 3. Síndrome de Edward : Erro genético que consiste na…

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças, independentemente da etiologia que as diferencia. Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. Tipos de síndromes cromossômicas: - Síndrome de Down: sabe-se que a despeito de muitas teorias…