Sindrome Miado Do Gato

Síndrome de Patau A Síndrome de Patau é uma anomalia causada pela trissomia do cromossoma 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. A Síndrome de Patau também conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clinico de crianças apresentando tal deficiência. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos…

FACULDADE ADVENTISTA DA BAHIA- FADBA CURSO DE BACHARELADO EM PSICOLOGIA SÍNDROME DE CRI DU CHAT Camila Copini/ Jacielly S. da Luz/ Raissa Lorena D. de Sá Raphaele S. Cruz/ Sallisa Azevedo/ Stephanie Cristina L. Bravo Cachoeira - BA Março, 2012 SÍNDROME DE CRI DU CHAT Jacielly Santos Raissa Lorena Raphaele Santa Cruz Camila Copini Trabalho exigido como pré-requisito avaliativo do 1º semestre do curso de Bacharelado em Psicologia, produzido sob orientação do professor Dr

Principais Mutações Cromossómicas ZIGOTO ANEUPLOIDIA NOME CLÍNICO 47, XXX Trissomia Síndrome do triplo X 47, XXY Trissomia Síndrome de Klinefelter 47, XYY Trissomia Síndrome do duplo Y 45, XO Monossomia Síndrome de Turner 45, YO Monossomia Síndrome do Y inviável 47, XX*(+21) Trissomia Síndrome de Down (+21) 47, XX*(+18) Trissomia Síndrome de Edwards (+18) 47, XX*(+13) Trissomia Síndrome de Patau (+13) As mutações cromossómicas são causadas por: Defeitos na…

UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT Antônio Lima Stéfanno Santos SALVADOR,BA 2013 INTRODUÇÃO • Descoberta em 1963, na França pelo geneticista Jerone Lejeune. • Síndrome do Miado do Gato. • Anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5. • A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo. • Maior incidência no sexo feminino. CARIÓTIPO NORMAL CARIÓTIPO CRI-DU-CHAT…

Translocação etc. As doenças Cromossômicas mais comuns são : - Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. - SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO) : A Síndrome do miado de gato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se ao miado de um gato. - Síndrome de Edward : Erro genético que…

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que…

Universidade Federal de Santa Catarina CCS – Centro de Ciências da Saúde Genética e Biologia Molecular ATIVIDADE 1 – Qual a relação entre síndrome de Down e Alzheimer? R: As duas principais características histológicas da Doença de Alzheimer são a presença de placas neuríticas e de emaranhados neurofibrilares. As placas neuríticas são acúmulos extracelulares da proteína beta-amilóide (Aβ), enquanto os emaranhados neurofibrilares são compostos por proteínas Tau…

47, xx,+21 Trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de down Em 1866, John Langdon Down notou diferenças fisionômicas em certas crianças com atraso mental, e usou o termo mongolismo para descrever. Em 1958, Jérôme Lejeune descobriu que no caso dessa síndrome, dado o nome Síndrome de Down há um erro na distribuição, ao invés de 46, a célula recebe 47 cromossomos e esse cromossomo a mais se liga ao cromossomo de número 21. Onde surgiu o termo Trissomia do 21, que é o resultado da não disjunção

trabalho tem o intuito de explicar o que é Síndrome de cri-du-chat também conhecida como Síndrome do Miado de Gato, seus tratamentos, diagnósticos, características dos afetados e como ela acontece. A Síndrome é uma condição genética rara que se calcula na proporção de 1:50000 nascimentos e que consiste numa desordem no cromossomo 5. Síndrome de cri-du-chat: A síndrome é o resultado do “apagamento”…

Síndrome é o nome dado pelos médicos a um conjunto de sinais e sintomas. Sendo que sintoma é o que se sente, e sinal é o que se percebe no paciente. Febre por exemplo,é uma síndrome cujos sinais são fraqueza, palidez, falta de ãnimo. Um sintoma seria dor de cabeça, a cefaléia. Quando se trata de síndrome genética, existem milhares delas, e os sinais e sintomas são determinados a partir da célula inicial do pai e da mãe, no momento da fecundação e união entre elas, na formação do futuro…