Síndrome do miado do gato

Síndrome do Miado de Gato O que é? É uma desordem genética causa pela perda de material genético do braço curto do cromossoma 5. Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune, em Paris em 1963. Este cientista foi o mesmo que também identificou a Síndrome de Down. Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm que é muito parecido com o miado de um gato. É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção devido a quebra do braço pequeno do cromossomo 5. Nomes da Síndrome Miado do gato, pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gato. - Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC. Genética Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais, somente em 20% dos casos. Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família. Braço curto do cromossomo 5 Características Bebês Pranto agudo e lacrimonioso, semelhante a um miado; Estrabismo; Tem peso baixo ao nascer; Microcefalia e grave deficiência…

ACADÊMICO: KLEBER DA SILVA OLIVEIRA Síndrome de Cri du Chat “Miado do Gato” São Miguel do Araguaia, Outubro de 2008. Síndrome de Cri du Chat “Miado do Gato” Trabalho apresentado como requisito parcial para obtenção de nota e complementação da carga horária curricular no curso de Licenciatura de Formação Específica em Ciências Biológicas. São Miguel do Araguaia, Outubro de 2008. SUMÁRIO…

Síndrome do “Miado de gato” (cri du chat) Distúrbios Cromossômicos Sabe-se hoje que os distúrbios cromossômicos constituem uma categoria importante de doenças genéticas, respondendo por uma grande proporção de todo o desperdício reprodutivo, malformações congênitas e retardamento mental, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. As anormalidades cromossômicas são responsáveis por sessenta ou mais síndromes identificáveis, que coletivamente são mais comuns…

Escola Estadual Profº Varela Barca Cri-duc-hat (Síndrome do miado do gato) Natal/RN Dez/2012 Componentes: Danilo, Nº Fabiano, Nº: Francisco, Nº: 17 Lucas Sales, Nº: 34 Pedro Victor, Nº: 42 Vito Hugo, Nº Este trabalho é destinado a matéria de Biologia, ministrada pelo professor; Paulo César, com o intuito de preencher a nota do 4º bim. do ano de 2012. Natal/RN Dez/2012 Sumário: Descoberta da…

Síndrome do miado do gato Quem descobriu? Por qual motivo recebe este nome? Em que consiste? Origem Genética • Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- ( indivíduos do sexo feminino) e 46, XY, 5p(indivíduos do sexo masculino). Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças…

Síndrome do Miado do Gato Informações Básicas Durante os mecanismos da meiose, podem ocorrer erros enquanto os cromossomas, nas várias fases sofrem alterações. Estes erros, chamam-se mutações cromossómicas e podem corresponder a alterações na estrutura ou no número de cromossomas. As mudanças no genoma dos indivíduos, originam um conjunto de sintomas, causados pela irregularidade de genes, globalmente designado por síndrome. Foi descoberta em 1963, por um…

SÍNDROME DO MIADO DE GATO MACAPÁ-AP 2013 SÍNDROME DO MIADO DE GATO Trabalho apresentado às Disciplinas Genética Humana, Patologia Geral e Semiologia e Semiotécnica II do Curso de Bacharelado em Enfermagem, da Instituição Faculdade Estácio-Seama, sob a orientação dos Professores Moacir Bentes Neto, Ivina Lima Lopes e João Marcos Seixas Alves. MACAPÁ-AP 2013 SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO …

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que…

A Síndrome do miado de gato (ou Síndrome cri-du-chat), na qual há uma deleção do braço curto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro do afetado se parece bastante com um miado de um gato. A aparência facial é distintiva, com microcefalia, hipertelorismo, inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais, pregas epicânticas, orelhas de implatação baixa, às vezes com apêndices pré-auriculares, e micrognatia. A maioria dos casos da síndrome do miado de gato é esporádica,…

Síndrome de Cri-du-Chat (Miado de Gato) Sindrome Cri – Du – Chat (Miado de gato) A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p. Na CDC na maioria dos casos o apagamento é…